Síndrome de déficit de MHC clase II

¿Qué es el síndrome de déficit de MHC clase II?

El síndrome de déficit de MHC clase II, también conocido como enfermedad de Bare Lymphocyte Syndrome Tipo II, es una inmunodeficiencia primaria grave y rara que afecta a la función del sistema inmunológico del cuerpo. Este trastorno se caracteriza por la disminución o ausencia de las moléculas del Complejo Mayor de Histocompatibilidad de clase II (MHC-II) en la superficie de ciertas células del sistema inmunológico. Las moléculas de MHC-II son fundamentales en la presentación de antígenos (partículas que provocan una respuesta inmunitaria) a los linfocitos T auxiliares o colaboradores (CD4+), que son vitales para la respuesta inmune adaptativa, es decir, la capacidad del cuerpo para adaptar su respuesta inmunitaria a patógenos específicos.

Las moléculas MHC-II se encuentran principalmente en células del sistema inmunológico llamadas células presentadoras de antígenos, como las células dendríticas, los macrófagos y los linfocitos B. Estas moléculas capturan los antígenos y los presentan en la superficie de las células, lo que permite que los linfocitos T los reconozcan. Cuando un linfocito T reconoce un antígeno presentado por una molécula MHC-II, se activa y desencadena una respuesta inmunitaria específica contra ese antígeno. En el caso del síndrome de déficit de MHC clase II, la falta de moléculas MHC-II impide que los linfocitos T reconozcan y respondan a los antígenos, lo que resulta en una disminución de la capacidad del sistema inmunitario para combatir infecciones.

Este síndrome es causado por mutaciones en varios genes diferentes que codifican proteínas regulatorias necesarias para la expresión de las moléculas MHC-II. Sin estas proteínas regulatorias, las células no pueden producir moléculas MHC-II funcionales, lo que lleva a la falta de presentación de antígenos a los linfocitos T.

Los individuos afectados por el síndrome de déficit de MHC clase II suelen presentar signos y síntomas en los primeros meses de vida, que incluyen infecciones recurrentes y graves, principalmente causadas por bacterias, virus y hongos. Las infecciones pueden afectar a diversos órganos y sistemas del cuerpo, incluyendo las vías respiratorias, el tracto gastrointestinal y la piel. Además, estos pacientes pueden presentar una variedad de manifestaciones autoinmunes, como enfermedades de la piel, artritis y enfermedades del sistema nervioso. 

El diagnóstico de este síndrome se basa en la detección de niveles bajos o ausencia de MHC-II en las células presentadoras de antígenos y se confirma mediante pruebas genéticas para identificar las mutaciones causantes de la enfermedad. El tratamiento es de soporte e incluye el manejo de las infecciones con antibióticos, antivirales o antifúngicos, según sea necesario. En algunos casos, puede considerarse un trasplante de células madre hematopoyéticas para reemplazar el sistema inmunológico.

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