Diagnóstico de una
enfermedad genética
Realizar análisis genéticos aporta certeza en el diagnóstico, plan preventivo y precisión en el tratamiento.
Las pruebas genéticas analizan un tejido o la sangre de una persona para determinar si existe alguna modificación en su mapa genético.
Los datos que se obtienen tras realizar el estudio del genoma son para toda la vida por lo que no es necesario repetirlo a lo largo del tiempo.
El análisis de los genes de un paciente puede proporcionar información valiosa que ayuda a los médicos a realizar diagnósticos precisos, identificar factores de riesgo, detectar enfermedades en etapas tempranas y personalizar los tratamientos para brindar la mejor atención médica posible.
La Unidad de Medicina Genómica de la Clínica realiza los análisis genéticos en un entorno clínico, obteniendo una mayor fiabilidad y precisión, no solo en la interpretación de los datos, sino por la importancia de realizarlos dentro de un contexto médico que incluya también el asesoramiento, el diagnóstico y el diseño del tratamiento.
Chequeo Genómico
El primer chequeo de salud que incluye la secuenciación completa del genoma, analizando más de 700 enfermedades conocidas con base genética.
¿Cuáles son las razones para realizarse un examen genético?
Diagnóstico prenatal
Se recomienda para parejas con un alto riesgo de tener hijos con trastornos genéticos.
Diagnóstico neonatal
Para identificar enfermedades genéticas en neonatos y empezar el tratamiento de manera temprana.
Detección de portadores
Para conocer el riesgo de transmisión a los hijos cuando existen antecedentes familiares.
Prevención de enfermedades
Permite un monitoreo regular y tratamiento precoz para minimizar la severidad de la enfermedad si esta llegara a manifestarse.
Manejo de enfermedades
Para confirmar un diagnóstico y conocer la evolución de la enfermedad.
Respuesta al tratamiento
Determinar cómo podría responder y mejorar la eficacia del tratamiento médico prescrito.
Tipos de pruebas genéticas
Pruebas citogenéticas
Son unos análisis de laboratorio que estudian los cromosomas de las células.
Se analizar distintos tipos de muestras como sangre, médula ósea, tejido fetal o muestras de tejido tumoral, posteriormente esas células se cultivan para incrementar su número y se examinan al microscopio para observar los cromosomas y detectar si existe alguna anomalía en cuanto a su número o estructura.
Pruebas bioquímicas
Este tipo de pruebas no analiza los genes sino las proteínas resultantes de la codificación de dichos genes.
Así, una ausencia o alteraciones en la cantidad o calidad de las proteínas nos indica que puede existir una mutación que puede causar la enfermedad. Las muestras se toman a partir de cualquier tejido que contengan la proteína, sangre, orina, líquido amniótico o líquido cefalorraquídeo.
Pruebas moleculares
Estas pruebas, que buscan directamente mutaciones en el ADN, son altamente efectivas.
Determinan la secuencia exacta de nucleótidos en el ADN bajo estudio. Los secuenciadores de nueva generación (NGS) actualmente permiten un análisis del genoma masivo mucho más eficiente y detallado.