Enfermedades genéticas
¿Es algo con lo que se nace o se desarrolla?Una enfermedad genética está causada por alteraciones en el genoma de una persona, pueden ser variaciones en la secuencia de ADN, que pueden ser heredadas de los padres o surgir de mutaciones que ocurren espontáneamente.
Además de estos factores genéticos, los factores ambientales también juegan un papel crucial en el desarrollo y la manifestación de estas enfermedades. La exposición a ciertos químicos, la radiación, y las condiciones nutricionales, por ejemplo, pueden interactuar con la predisposición genética de un individuo y potenciar el riesgo de desarrollar enfermedades genéticas o influir en su gravedad. Asimismo, el estilo de vida, como el tabaquismo y la actividad física, pueden modificar la expresión genética y afectar significativamente la salud genética de una persona.
Es importante identificar los cambios genéticos, porque dependiendo de estas alteraciones las manifestaciones y gravedad de los síntomas pueden ser muy distintos.
Para que una enfermedad genética sea hereditaria y se transmita de generación en generación, la variación en el ADN debe estar presente en las células encargadas de la reproducción, en los óvulos o en los espermatozoides, de esta manera se podrá transmitir de padres a hijos. Las mutaciones que ocurren en los tejidos, precursoras de algunos tipos de cáncer, normalmente no están presentes en todas las células del cuerpo y no se transmiten a la descendencia.
Chequeo Genómico
El primer chequeo de salud que incluye la secuenciación completa del genoma, analizando más de 700 enfermedades conocidas con base genética.
¿Qué tipos de enfermedades genéticas existen?
Enfermedades monogénicas
Surgen debido a una mutación en un gen específico que altera la producción de la proteína correspondiente. Esta proteína alterada puede experimentar una disminución de su funcionalidad, volverse completamente inactiva o incluso obtener una nueva función que resulta dañina para el organismo.
La repercusión de cualquier mutación puntual no se limita solo a cómo se modifica la función proteica, sino que también depende del papel vital que desempeña esta proteína en la supervivencia del individuo.
Ejemplos de enfermedades monogénicas incluyen la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne, y la enfermedad de Huntington.
Enfermedades multifactoriales
Estos trastornos de salud resultan de la interacción de múltiples factores genéticos y ambientales.
Las variantes genéticas asociadas con estas enfermedades no causan por sí mismas la enfermedad, sino que contribuyen a una mayor susceptibilidad. La manifestación de estas condiciones ocurre cuando se combinan varios genes con factores externos como la dieta, el ejercicio, la exposición a sustancias tóxicas o la ingestión de medicamentos, los cuales pueden afectar las características genéticas.
Ejemplos comunes son la diabetes tipo 2, el cáncer, y las enfermedades cardíacas.
Enfermedades cromosómicas
Estas enfermedades pueden aparecer por alteración en el número de cromosomas o en su estructura. Pueden involucrar la adición o pérdida de cromosomas enteros (aneuploidía) o de partes grandes de cromosomas.
Ejemplos incluyen el síndrome de Down, que es causado por una copia adicional del cromosoma 21, y el síndrome de Turner, que ocurre cuando hay una falta completa o parcial de uno de los cromosomas X de la mujer.
Enfermedades mitocondriales
Estas enfermedades están causadas por alteraciones en el material genético mitocondrial, que se hereda exclusivamente por vía materna.
Afectan principalmente a las células con altas demandas energéticas, como las del corazón, cerebro, y músculos.
Ejemplos de enfermedades mitocondriales incluyen el síndrome de Leigh y la neuropatía óptica hereditaria de Leber.
Programa de Cáncer Hereditario
La Medicina Genómica nos permite analizar y realizar la caracterización exacta del tumor, esto determinará si el paciente ha desarrollado el cáncer por causas genéticas o por otras causas.
Precisión
Manejar con precisión el cáncer y conocer la capacidad de respuesta del tumor a determinados tratamientos
Personalización
Detectar biomarcadores predictivos de respuesta a fármacos que permitan realizar terapias personalizadas
Seguimiento
Conocer el riesgo de cáncer hereditario nos permite establecer un plan de seguimiento preventivo
Familia
Conocer el impacto que el riesgo genético tiene en sus familiares, especialmente los de primer grado