Genes y Herencia Genética
¿Qué nos hace únicos a todos y cada uno de nosotros?La información genética
La célula
La célula constituye la base fundamental de todos los seres vivos, dentro de cada célula, el ADN (ácido desoxirribonucleico) desempeña un papel crucial, ya que alberga las instrucciones genéticas necesarias para coordinar y regular todas las actividades celulares. Esta secuencia de ADN dicta cómo se desarrollan y se comportan las células, asegurando que cada función vital se ejecute correctamente para mantener la vida.
Los cromosomas
Los cromosomas, que son las estructuras que contienen nuestro material genético, están meticulosamente organizados en las unidades básicas funcionales y físicas de la herencia genética, los genes.
Cada célula tiene 23 pares de cromosomas, menos las células reproductoras que contienen solo la mitad. Un par de cromosomas, los cromosomas X e Y, son cromosomas sexuales que, como su nombre indica, determinan el sexo de una persona. Si una persona tiene dos cromosomas X, es genéticamente femenina, mientras que una persona con un cromosoma X y un cromosoma Y es genéticamente masculina.
El ADN y los genes
El ADN es una molécula que guarda toda la información genética de un organismo. Está compuesta por dos cadenas largas que se entrelazan formando una estructura llamada doble hélice. Las cadenas están unidas por unidades más pequeñas llamadas nucleótidos, compuestos por un azúcar, un fosfato y una base nitrogenada. En el ADN existen cuatro tipos de bases nitrogenadas: adenina (A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).
Estas bases se unen de manera específica: la adenina siempre con la timina, y la guanina siempre con la citosina. Este emparejamiento asegura que la información genética se mantenga precisa y permite que se lleven a cabo procesos vitales como la transcripción (copiado del ADN a ARN) y la traducción (producción de proteínas a partir del ARN).
Cada gen tiene una secuencia específica de bases que codifican para formar una proteína determinada.
Aunque todas las células del cuerpo tienen una copia completa del ADN, no todas usan la misma parte de este código genético al mismo tiempo. Por ejemplo, las células del riñón activan ciertos genes que son diferentes a los que activan las células del cerebro, porque cada tipo de célula realiza funciones distintas y necesita producir diferentes proteínas. Además, algunos genes pueden activarse o desactivarse durante el crecimiento del organismo o en respuesta a factores externos como infecciones o situaciones de estrés.
Conocer el genoma humano tiene un impacto profundo en la Biomedicina y la Genética, facilitando avances en diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades.
El genoma humano
La investigación llevada a cabo por el Proyecto del Genoma Humano estima que el número de genes en los humanos oscila entre 20.000 y 25.000. Cada individuo posee dos versiones de cada gen, heredadas de cada uno de sus padres.
Aunque la gran mayoría de estos genes son idénticos en todos los seres humanos, existe un porcentaje menor al 1% que presenta variaciones entre individuos. Estas variaciones se conocen como alelos, que son versiones ligeramente distintas del mismo gen debido a cambios en las secuencias de ADN. Son estas diferencias las que contribuyen a las características únicas de cada persona.
Herencia genética: la transmisión de padres a hijos
Las leyes fundamentales de la herencia genética son esenciales para comprender
cómo se transmiten las enfermedades de una generación a otra.
Autosómica dominante
La persona afectada suele tener un progenitor que presenta esa enfermedad. Tiende a ocurrir en todas las generaciones de la familia afectada.
Por ej. Enfermedad de Huntington, enfermedad renal poliquística o el síndrome de Marfan.
Autosómica recesiva
Ambos progenitores son portadores, aunque no expresen esa enfermedad. No suele ocurrir en todas las generaciones.
Por ej. Fibrosis quística, talasemia o la fenilcetonuria.
Ligada al sexo
Es la herencia, autosómica o recesiva, que se transmite en genes que se localizan en los cromosomas sexuales (X o Y).
Por ej. Raquitismo hipofosfatémico, distrofia muscular de Duchenne o la Hemofilia A.
Mitocondrial
Afecta a hombres y mujeres, pero se transmite solo por vía materna porque todas las mitocondrias de los hijos provienen de sus madres. Puede aperecer en todas las generaciones.
Por ej. Síndrome de MELAS o la neuropatía óptica hereditaria de Leber.