DICCIONARIO MÉDICO
Desequilibrio de ligamiento
El desequilibrio de ligamiento es un concepto fundamental en genética que describe una asociación no aleatoria entre alelos de loci cercanos en un cromosoma. Este fenómeno ocurre cuando ciertos combinaciones de alelos se presentan en una población con mayor frecuencia de lo esperado según las leyes de herencia mendeliana. Es una herramienta crucial en la investigación genética para identificar marcadores asociados con enfermedades y comprender la evolución de las poblaciones. El desequilibrio de ligamiento se refiere a la desviación en la distribución esperada de alelos en una población debido a la proximidad física de loci en un cromosoma. Cuando los alelos en loci cercanos tienden a heredarse juntos más frecuentemente de lo que sería esperable por azar, se dice que están en desequilibrio de ligamiento. El desequilibrio de ligamiento tiene implicaciones clave en la genética poblacional, la asociación de marcadores genéticos con enfermedades y el mapeo de genes en estudios genómicos. El desequilibrio de ligamiento puede surgir por diversos mecanismos biológicos y evolutivos. Algunos de los principales incluyen: Los loci cercanos en un cromosoma tienen menos probabilidades de separarse durante la recombinación meiótica, lo que aumenta la co-herencia de sus alelos. En poblaciones pequeñas, el azar puede jugar un papel importante en la propagación de ciertos haplotipos, generando desequilibrio de ligamiento. El grado de desequilibrio de ligamiento entre dos loci se mide mediante parámetros estadísticos como el coeficiente de desequilibrio de ligamiento (D) y la medida normalizada (D'). Este valor cuantifica la diferencia entre las frecuencias observadas y esperadas de combinaciones de alelos. D' ajusta el valor de D a un rango entre -1 y 1, proporcionando una medida estandarizada que permite comparaciones entre loci con diferentes frecuencias alélicas. Es una medida de correlación entre alelos de diferentes loci y se utiliza ampliamente en estudios de asociación genética. El estudio del desequilibrio de ligamiento tiene aplicaciones prácticas significativas en la genética médica y la biología evolutiva. Los análisis de desequilibrio de ligamiento son fundamentales para identificar variantes genéticas asociadas con enfermedades complejas como diabetes, cáncer y trastornos cardiovasculares. A pesar de su utilidad, el estudio del desequilibrio de ligamiento presenta desafíos, como la complejidad del análisis en regiones genómicas con alta variabilidad y la necesidad de grandes muestras poblacionales. No todos los loci en desequilibrio de ligamiento tienen relevancia clínica directa, lo que requiere análisis adicionales para determinar su importancia funcional. © Clínica Universidad de Navarra 2023Qué es el desequilibrio de ligamiento
Importancia en genética
Mecanismos que generan desequilibrio de ligamiento
Proximidad física en el cromosoma
Selección natural
Deriva genética
Migración
Cálculo del desequilibrio de ligamiento
Coeficiente de desequilibrio de ligamiento (D)
Coeficiente normalizado (D')
Índice r²
Aplicaciones clínicas y de investigación
Mapeo genético
Estudios de asociación genética
Genética poblacional
Limitaciones y desafíos
Complejidad del genoma humano
Relevancia funcional
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