Osteopetrosis

¿Qué es la osteopetrosis?

La osteopetrosis, también conocida como enfermedad del hueso mármol, es un trastorno genético raro que resulta en el endurecimiento anormal de los huesos debido a una falla en el proceso de resorción ósea. Esta condición se caracteriza por un aumento en la densidad ósea que, paradójicamente, conduce a huesos frágiles y susceptibles a fracturas. La osteopetrosis es una enfermedad heterogénea con variaciones significativas en la presentación clínica, que van desde formas asintomáticas detectadas incidentalmente hasta formas graves que presentan complicaciones médicas serias desde una edad temprana.

La osteopetrosis se debe a mutaciones en varios genes implicados en el desarrollo y función de los osteoclastos, las células responsables de la resorción ósea. Estas células desempeñan un papel crucial en el mantenimiento de la homeostasis ósea mediante la eliminación del tejido óseo viejo, permitiendo que los osteoblastos formen nuevo tejido óseo en su lugar. En la osteopetrosis, la disfunción de los osteoclastos conduce a la acumulación excesiva de tejido óseo, resultando en huesos densos pero estructuralmente defectuosos.

A nivel clínico, los pacientes con osteopetrosis pueden presentar una amplia gama de síntomas, dependiendo de la severidad de la enfermedad. Las manifestaciones comunes incluyen fracturas frecuentes, anomalías en el crecimiento óseo, y en los casos más severos, compromiso del sistema hematopoyético debido a la reducción del espacio de la médula ósea. Esto último puede llevar a anemia, trombocitopenia y una mayor susceptibilidad a infecciones. Además, algunos pacientes experimentan problemas neurológicos debido a la compresión de los nervios craneales, y pueden tener dificultades con la audición, la visión y el olfato.

El diagnóstico de la osteopetrosis se realiza a través de una combinación de evaluación clínica, radiográfica y genética. Las radiografías revelan un aumento en la densidad ósea, con una apariencia característica de "hueso dentro de un hueso" en ciertas áreas. La confirmación genética del diagnóstico es crucial para entender el subtipo específico de osteopetrosis y guiar el tratamiento.

El tratamiento de la osteopetrosis depende de la severidad de la enfermedad y las complicaciones asociadas. Mientras que las formas leves pueden requerir poco más que vigilancia y manejo de los síntomas, las formas graves de osteopetrosis pueden necesitar intervenciones más agresivas. Estas pueden incluir trasplantes de médula ósea, que ofrecen el potencial de corregir el defecto subyacente en la resorción ósea al proporcionar al paciente osteoclastos funcionales derivados del donante. Además, el manejo de las complicaciones específicas, como la corrección de anomalías hematológicas y la protección contra fracturas, es fundamental para mejorar la calidad de vida del paciente.

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