Rastreo genético

¿Qué es el rastreo genético?

El rastreo genético es el conjunto de técnicas y procesos biomédicos avanzados que permiten el análisis del material genético, ADN o ARN, de un organismo para obtener información relacionada con su herencia genética, predisposición a enfermedades, identificación de patógenos, o para la realización de estudios epidemiológicos y de diversidad genética. Esta herramienta se ha convertido en piedra angular de la genética moderna y de la medicina personalizada, siendo fundamental para el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de enfermedades, así como para el desarrollo de nuevos medicamentos.

El rastreo genético comienza con la extracción de ácidos nucleicos, lo que implica la separación del ADN o ARN del resto de componentes celulares. Este proceso requiere una manipulación cuidadosa para evitar la degradación del material genético y asegurar la fiabilidad de los resultados. Una vez obtenido el material genético, se procede a su amplificación, una técnica que permite crear múltiples copias de una secuencia específica de ADN, aumentando así la cantidad de material disponible para su posterior análisis. La amplificación se realiza habitualmente mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que es altamente específica y sensible.

La secuenciación del ADN es el siguiente paso en el rastreo genético. Esta metodología ha experimentado una revolución con la introducción de las técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés), las cuales permiten la lectura de millones de fragmentos de ADN de forma simultánea, proporcionando una visión mucho más amplia y detallada del genoma. Estos avances han disminuido significativamente el costo y el tiempo necesario para secuenciar un genoma completo, facilitando su implementación en la práctica clínica habitual.

El análisis bioinformático es esencial para interpretar los datos obtenidos en la secuenciación. Consiste en la utilización de software especializado que permite la comparación de secuencias, la identificación de mutaciones y la predicción de su posible impacto funcional. Estos análisis requieren de bases de datos genómicas extensas y actualizadas, así como de algoritmos complejos que pueden identificar patrones genéticos asociados a condiciones específicas.

El rastreo genético tiene aplicaciones en el diagnóstico de enfermedades genéticas, tanto monogénicas como poligénicas. En las enfermedades monogénicas, causadas por mutaciones en un solo gen, el rastreo genético puede identificar la mutación exacta responsable de la enfermedad. En las enfermedades poligénicas, donde múltiples genes contribuyen a la condición, el rastreo genético ayuda a entender el riesgo genético y a tomar decisiones informadas sobre el manejo clínico.

Otra aplicación importante es la farmacogenómica, que estudia cómo las variaciones genéticas influyen en la respuesta a los medicamentos. El rastreo genético permite personalizar los tratamientos farmacológicos para maximizar su eficacia y minimizar los efectos secundarios, lo que mejora la calidad de la atención médica y la seguridad del paciente.

En el campo de la oncología, el rastreo genético se emplea para identificar mutaciones somáticas en tumores, lo que puede revelar opciones terapéuticas dirigidas y pronósticos más precisos. Además, en enfermedades infecciosas, el rastreo genético de patógenos facilita la identificación de cepas y la comprensión de sus mecanismos de resistencia a los tratamientos, siendo crucial para la vigilancia epidemiológica y el control de brotes.

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