Retinitis pigmentosa

¿Qué es la retinitis pigmentosa?

La retinitis pigmentosa (RP) se refiere a un grupo de enfermedades genéticas hereditarias que causan una degeneración progresiva de la retina, el tejido del ojo sensible a la luz. Este trastorno afecta predominantemente a los fotorreceptores de la retina, que son las células que detectan la luz. Hay dos tipos principales de fotorreceptores: los bastones y los conos. Los bastones son responsables de la visión en condiciones de baja luz, mientras que los conos son esenciales para la visión a color y la visión detallada. En la RP, la pérdida de función de los bastones es típicamente más prominente, llevando a síntomas iniciales como la dificultad en la visión nocturna.

La enfermedad se caracteriza por la aparición de depósitos pigmentados en la retina, que da lugar a su nombre "pigmentosa". Estos depósitos pueden ser observados durante un examen oftalmológico a través de una técnica llamada oftalmoscopia. A medida que la enfermedad progresa, los pacientes a menudo experimentan un estrechamiento del campo visual, que es comúnmente descrito como "visión en túnel". Eventualmente, la enfermedad puede llevar a una pérdida significativa de la visión central, afectando la capacidad del paciente para leer, conducir y reconocer rostros.

Se estima que la RP afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 personas en todo el mundo. Las manifestaciones clínicas y la gravedad de la RP varían ampliamente, incluso entre miembros de la misma familia con la enfermedad. Esta variabilidad es, en parte, debido a la diversidad de mutaciones genéticas asociadas con la enfermedad. Hasta la fecha, se han identificado más de 50 genes cuyas mutaciones pueden causar RP. Estos genes están implicados en una variedad de funciones celulares dentro de los fotorreceptores y las células epiteliales pigmentarias de la retina, que apoyan la función de los fotorreceptores.

Dada su naturaleza genética, la RP suele manifestarse en la infancia o la adolescencia, aunque la progresión y la aparición de los síntomas pueden variar. Las complicaciones asociadas con la RP pueden incluir cataratas, edema macular (acumulación de líquido en la retina) y miopía. También es importante señalar que la RP puede presentarse como parte de un síndrome que afecta a otras partes del cuerpo. Un ejemplo de esto es el síndrome de Usher, que combina la pérdida de audición con la retinitis pigmentosa.

El diagnóstico de RP se basa en una combinación de historia clínica, examen oftalmológico, y pruebas especializadas como el electroretinograma, que mide la actividad eléctrica de la retina en respuesta a estímulos luminosos. Las pruebas genéticas pueden ser útiles para confirmar el diagnóstico y para el asesoramiento genético, especialmente si otros miembros de la familia están afectados o si hay preocupaciones sobre la transmisión a las futuras generaciones.

En cuanto al tratamiento, actualmente no existe una cura para la RP, pero hay estrategias y terapias que pueden ayudar a ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Los antioxidantes, como la vitamina A, han demostrado tener un efecto beneficioso en algunas personas con RP, aunque es esencial la supervisión médica para evitar la toxicidad. Las terapias genéticas y celulares están siendo investigadas activamente y han mostrado resultados prometedores en estudios preclínicos y clínicos. Por ejemplo, la terapia génica que implica la introducción de copias funcionales de genes defectuosos en la retina ha ofrecido mejoras en la visión en algunos pacientes con formas específicas de RP.

Los dispositivos adaptativos y las ayudas visuales pueden ser esenciales para las personas con pérdida de visión debido a la RP. Estos incluyen lentes especiales, magnificadores, y tecnología de lectura electrónica. La rehabilitación visual y la orientación pueden ayudar a los pacientes a adaptarse a su pérdida de visión y a mantener su independencia.

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