Retinitis pigmentosa

Qué es la retinitis pigmentosa

El nombre lo acuñó en 1857 el oftalmólogo holandés Franciscus Cornelius Donders, cuatro años después de que su propio doctorando, Adrien van Trigt, publicara el primer dibujo conocido del fondo de ojo de un paciente con esta enfermedad, obtenido gracias al oftalmoscopio que Hermann von Helmholtz había presentado apenas siete años antes. Donders interpretó los depósitos oscuros que observaba como el rastro de un proceso inflamatorio antiguo. Se equivocaba. Hoy se sabe que no hay inflamación en el origen de la enfermedad, sino una degeneración genética de los fotorreceptores. El nombre, sin embargo, perduró, y sigue siendo hoy el más usado en la literatura científica internacional, por encima de alternativas más precisas como "distrofia de bastones y conos".

Mecanismo: qué le ocurre a la retina

La enfermedad afecta primero a los bastones, las células responsables de la visión en condiciones de poca luz, y solo más adelante a los conos, encargados de la visión diurna y del color. Por eso el primer síntoma que refieren casi todos los pacientes es la dificultad para ver de noche o al entrar en un local con poca iluminación. A medida que los fotorreceptores mueren, el epitelio pigmentario que hay bajo ellos libera melanina, que migra hacia los vasos sanguíneos de la retina y se deposita alrededor de ellos. Ese depósito adopta con frecuencia una forma ramificada que los textos clásicos comparan con espículas óseas, y constituye, junto al estrechamiento de los vasos retinianos y la palidez cérea del disco óptico, la tríada que da nombre a la enfermedad.

Habitualmente, la pérdida avanza desde la periferia de la retina hacia el centro, en un patrón concéntrico. La visión central puede conservarse razonablemente bien durante décadas, incluso cuando el campo visual periférico ya se ha reducido de forma notable. Muchos pacientes describen esa evolución como un túnel que se va estrechando.

Clasificación según el patrón de herencia

Más de noventa genes distintos se han asociado hasta ahora a la retinitis pigmentosa, lo que convierte a esta enfermedad en un ejemplo característico de heterogeneidad genética: mutaciones muy diferentes, repartidas en cromosomas distintos, terminan produciendo un cuadro clínico final parecido. La forma autosómica recesiva es la más frecuente, y representa entre el 45 y el 60% de los casos. La autosómica dominante supone entre un 30 y un 40%, y la ligada al cromosoma X, que afecta con mayor gravedad a los varones, entre un 5 y un 15%. En torno a la mitad de los casos aparece sin antecedentes familiares conocidos, bien por mutaciones recesivas ocultas durante generaciones, bien por mutaciones de nueva aparición.

Cuando la degeneración retiniana se acompaña de otras manifestaciones fuera del ojo, se habla de formas sindrómicas. La más conocida asocia pérdida de audición y lleva el nombre de síndrome de Usher, que no se desarrolla aquí por tener entrada propia en este diccionario.

Epidemiología

Es la distrofia retiniana hereditaria más frecuente y la primera causa de ceguera de origen genético en adultos en edad laboral. Las cifras varían algo según el país y el criterio diagnóstico empleado, pero las revisiones internacionales sitúan su prevalencia entre 1 de cada 3.000 y 1 de cada 5.000 habitantes, con una cifra de referencia habitual de 1 de cada 4.000 en Estados Unidos y más de 1,5 millones de personas afectadas en todo el mundo.

Diferenciación con formas relacionadas

No toda retinitis pigmentosa presenta el depósito pigmentario que da nombre a la enfermedad. Existe una variante, la retinitis pigmentosa sine pigmento, en la que el fondo de ojo puede parecer casi normal pese a existir ya una pérdida funcional de fotorreceptores demostrable. En español conviven además tres nombres para la misma enfermedad, cuestión de nomenclatura que se trata en la entrada dedicada a la retinitis pigmentaria.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se sigue llamando "retinitis" a una enfermedad que no es una inflamación?

Por tradición histórica. Donders fijó el nombre en 1857 a partir de una hipótesis equivocada sobre el origen de los depósitos que observaba, y ningún término alternativo ha logrado sustituirlo del todo en el uso clínico internacional desde entonces.

¿Puede una persona con retinitis pigmentosa quedar completamente ciega?

Es posible, pero infrecuente. Lo habitual es una pérdida progresiva del campo visual periférico y de la visión nocturna que, en muchos casos, conserva cierta visión central útil incluso en fases avanzadas.

¿Todos los tipos de retinitis pigmentosa se heredan igual?

No. Coexisten formas autosómicas dominantes, recesivas y ligadas al cromosoma X, además de casos aislados sin patrón hereditario identificable, lo que hace que el pronóstico y la edad de aparición varíen mucho de una familia a otra.

¿Qué relación tiene con el síndrome de Usher?

El síndrome de Usher es la causa más frecuente de retinitis pigmentosa sindrómica, es decir, acompañada de otras manifestaciones fuera del ojo, en este caso pérdida de audición congénita o de aparición temprana.

¿Cuántos genes distintos pueden causar esta enfermedad?

Más de noventa, según las series publicadas hasta la fecha, aunque en aproximadamente la mitad de los casos estudiados la causa genética concreta todavía no se ha identificado.

Referencias

1. Nuzbrokh Y, Ragi SD, Tsang SH. Retinitis Pigmentosa: Current Clinical Management and Emerging Therapies. Cold Spring Harb Perspect Med / PMC. 2023.
2. MedlinePlus en español. Retinitis pigmentaria.
3. Ridley SD. Retinitis Pigmentosa. StatPearls. NCBI Bookshelf.
4. Verbakel SK et al. Non-syndromic retinitis pigmentosa. Progress in Retinal and Eye Research / ScienceDirect. 2018.