Retinoblastoma

¿Qué es un retinoblastoma?

El retinoblastoma es un tumor ocular poco común pero agresivo que se origina en la retina, la capa sensible a la luz localizada en la parte posterior del ojo. Aunque puede surgir a cualquier edad, es el tumor ocular más común en niños, con la mayoría de los casos diagnosticados antes de los cinco años de edad. Esta enfermedad es de especial interés para la comunidad médica debido a su naturaleza hereditaria y su capacidad para afectar a ambos ojos.

La etiología del retinoblastoma radica en mutaciones del gen RB1, situado en el cromosoma 13. Cada célula del cuerpo tiene una copia de este gen, cuya función es producir una proteína que ayuda a prevenir el crecimiento excesivo de las células. Las mutaciones en el gen RB1 interrumpen esta función de control, permitiendo que las células se dividan y crezcan sin control. Si bien muchas mutaciones son esporádicas y ocurren sin una razón aparente, algunas son hereditarias y se transmiten de padres a hijos.

Los síntomas del retinoblastoma pueden variar, pero uno de los signos más característicos es el reflejo pupilar blanco o leucocoria. Esto se refiere a la aparición de un reflejo blanco en lugar del rojo normal cuando se ilumina la pupila, algo que puede notarse en fotografías con flash. Otros síntomas pueden incluir estrabismo, enrojecimiento o hinchazón del ojo, pérdida de visión, y dolor ocular, aunque este último es menos común. Es esencial destacar que, si bien estos síntomas pueden ser indicativos de retinoblastoma, también pueden estar relacionados con otras afecciones menos graves, por lo que es crucial la consulta médica ante cualquier anomalía.

El diagnóstico del retinoblastoma generalmente se realiza mediante un examen ocular completo, que puede incluir oftalmoscopia indirecta y ultrasonido ocular. Estos exámenes permiten al oftalmólogo visualizar el interior del ojo y evaluar la presencia, tamaño y localización de cualquier tumor. En algunos casos, puede ser necesaria la realización de pruebas adicionales, como la resonancia magnética (RM) o la tomografía computarizada (TC) para determinar si el cáncer se ha diseminado más allá del ojo.

El tratamiento del retinoblastoma se determina según la extensión del tumor, si afecta a uno o ambos ojos y si se ha diseminado a otras partes del cuerpo. Las opciones terapéuticas incluyen quimioterapia, radioterapia, termoterapia, crioterapia y, en casos más avanzados, enucleación, que implica la extracción del ojo afectado. Aunque la enucleación puede parecer una medida drástica, en ocasiones es necesaria para evitar la diseminación del cáncer a otras áreas del cuerpo.

Es fundamental destacar la importancia del diagnóstico y tratamiento tempranos. Cuando se detecta y se trata en sus etapas iniciales, el retinoblastoma tiene tasas de curación superiores al 90%. Además, con los avances en las técnicas de tratamiento, cada vez es más posible preservar la visión en ojos afectados.

El componente genético del retinoblastoma también subraya la relevancia del asesoramiento genético para familias afectadas. Aquellos niños que tienen una forma hereditaria del tumor tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer en otras áreas del cuerpo más adelante en la vida. Por lo tanto, un seguimiento médico regular y una vigilancia continua son esenciales.

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