Riñón poliquístico

Qué es el riñón poliquístico

"Riñón poliquístico" describe lo que se ve, mientras que "enfermedad renal poliquística" nombra la entidad clínica completa, con su base genética y su evolución. Son, en la práctica, expresiones intercambiables, y esta segunda entrada desarrolla la genética, el mecanismo de formación de los quistes y el seguimiento clínico. Aquí interesa sobre todo cómo ha cambiado su clasificación a lo largo del tiempo, porque ese cambio explica buena parte de la terminología que todavía circula.

Del riñón "infantil" y "del adulto" a la clasificación genética

La forma recesiva se reconoció como entidad propia en 1902, aunque su histología detallada no se describió hasta 1947. Durante buena parte del siglo XX, los médicos clasificaban estas enfermedades por la edad de aparición: se hablaba de poliquistosis "infantil", presente ya en el recién nacido o en los primeros años de vida, y de poliquistosis "del adulto", que se manifestaba décadas después. En 1971, los pediatras británicos Blyth y Ockenden refinaron esa idea y subdividieron la forma infantil en cuatro grupos (perinatal, neonatal, infantil y juvenil) según la edad de presentación y la proporción de túbulos renales dilatados, en la creencia de que podían tratarse de enfermedades genéticamente distintas.

La genética molecular acabó revisando ese esquema. La identificación de los genes PKD1, en el cromosoma 16, y PKD2, en el cromosoma 4, responsables respectivamente de alrededor del 85% y el 15% de los casos de herencia dominante, permitió reclasificar la enfermedad por su patrón de transmisión y no por la edad del paciente. Lo mismo ocurrió con la forma recesiva al identificarse el gen PKHD1. La razón del cambio es sencilla: tanto la forma dominante como la recesiva pueden manifestarse en cualquier momento de la vida, desde la etapa prenatal hasta la vejez, así que "infantil" y "del adulto" resultaban etiquetas engañosas más que verdaderas categorías diagnósticas.

Riñón poliquístico y otros riñones con quistes

No todo riñón con quistes es un riñón poliquístico. El riñón multiquístico displásico, que se trata en la entrada sobre displasia renal, suele afectar a un solo lado, no se transmite de padres a hijos y corresponde a un fallo puntual del desarrollo embrionario, no a una enfermedad genética progresiva. El riñón en esponja medular tampoco es hereditario en la mayoría de los casos ni aumenta el tamaño del riñón: sus quistes, diminutos, se limitan a las papilas renales. El rasgo que distingue al riñón poliquístico de ambos es, precisamente, su origen hereditario y el crecimiento renal progresivo y bilateral que lo acompaña.

Frecuencia

La forma dominante, con mucho la más frecuente de las dos, aparece en torno a 1 de cada 400 a 1.000 nacidos vivos, según las series. La forma recesiva es bastante más rara, con una incidencia cercana a 1 de cada 20.000 nacimientos.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se dejó de hablar de poliquistosis "infantil" y "del adulto"?

Porque ambas formas pueden aparecer a cualquier edad, y la genética ofrecía un criterio de clasificación mucho más preciso que el momento en que se detectan los primeros quistes.

¿Todos los quistes renales anuncian un riñón poliquístico?

No. Un quiste renal simple y aislado, hallazgo frecuente e intrascendente en una ecografía rutinaria, no tiene nada que ver con esta enfermedad hereditaria.

¿Se puede tener riñón poliquístico sin antecedentes familiares?

Sí, aunque es menos habitual. Entre el 10 y el 15% de los casos de la forma dominante no tienen un familiar afectado conocido, bien porque la mutación surgió de manera espontánea, bien porque el familiar portador nunca llegó a diagnosticarse.

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Poliquistosis renal. MedlinePlus, enciclopedia médica.
2. Sans-Atxer L, et al. Documento de consenso de poliquistosis renal autosómica dominante. Grupo de Enfermedades Hereditarias, Sociedad Española de Nefrología. Nefrología.
3. Orphanet. Enfermedad renal poliquística autosómica dominante.
4. Sweeney WE, Avner ED. Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease. GeneReviews, Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.