Segregación

Qué es la segregación

Segregar viene del latín segregare, formado sobre grex, gregis (rebaño) con el prefijo se-, de alejamiento. En origen significaba, literalmente, apartar del rebaño. De la misma raíz salen gregario y congregar. Egregio también, aunque con el prefijo contrario, ex-: quien se aparta del rebaño por destacar sobre él.

En genética, el rebaño son las dos copias de un gen que un individuo hereda, una de cada progenitor. Antes de la teoría cromosómica se pensaba que la herencia funcionaba por mezcla, como dos tintes que se combinan sin remedio. Gregor Mendel demostró lo contrario con sus guisantes: los factores hereditarios, hoy alelos, no se diluyen. Conviven en el individuo y se separan intactos al formarse los gametos.

Esa separación, sin mezcla ni pérdida de identidad, es la segregación.

Cómo se produce la separación

La meiosis reduce a la mitad el número de cromosomas para formar gametos, en dos divisiones sucesivas. En la primera (meiosis I) se separan los cromosomas homólogos, el heredado del padre y el heredado de la madre, cada uno con su propia versión del gen: es la segregación en sentido estricto, la que describió Mendel sin saberlo. En la segunda división (meiosis II) lo que se separa son las dos cromátidas de cada cromosoma, copias idénticas entre sí generadas por la replicación previa del ADN. Todo el proceso forma parte de la gametogénesis, la vía completa que convierte una célula germinal en un gameto maduro.

En una célula humana, la meiosis I reparte 23 pares de cromosomas homólogos entre dos células, y la meiosis II reparte, a su vez, las dos cromátidas de cada uno de esos 23 cromosomas. El resultado final son cuatro gametos, cada uno con un único juego de 23 cromosomas.

El motor del proceso es el huso mitótico, una red de microtúbulos que se ancla en el cinetocoro de cada cromosoma y tira de él hacia un polo de la célula. Hasta el momento de separarse, los cromosomas homólogos, y luego las cromátidas hermanas, permanecen unidos por un complejo proteico, la cohesina, que una enzima llamada separasa corta en el instante preciso de la anafase. Sin ese corte, no hay segregación posible.

Diferencia con la distribución independiente

La segregación es la segunda de las leyes de Mendel y afecta a los dos alelos de un único gen. La distribución independiente, la tercera, describe algo distinto: cómo se reparten entre sí los alelos de genes diferentes, situados en cromosomas distintos. Que un gameto reciba el alelo materno del color de ojos no condiciona qué alelo del grupo sanguíneo reciba, siempre que ambos genes estén en cromosomas separados.

La excepción son los genes ligados, los que comparten cromosoma: ahí la distribución deja de ser independiente y entra en juego la recombinación por sobrecruzamiento, un mecanismo que rompe parcialmente ese ligamiento.

Errores de la segregación

El reparto no siempre sale perfecto. Cuando un par de homólogos, o un par de cromátidas hermanas, no consigue separarse, un gameto recibe una copia de más y el otro se queda sin ninguna. El fenómeno se llama no disyunción, y su consecuencia es un número anómalo de cromosomas en el cigoto resultante. El heteroploidismo y la disomía uniparental documentan las formas en que este fallo se manifiesta.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo segregación que distribución independiente?

No. La segregación separa los dos alelos de un mismo gen; la distribución independiente reparte entre sí los alelos de genes distintos.

¿Quién relacionó la segregación con los cromosomas?

El biólogo estadounidense Walter Sutton, en 1902 y 1903, observando la meiosis en saltamontes, propuso que los cromosomas eran los portadores físicos de los factores hereditarios de Mendel: su comportamiento durante la división, apareándose primero y separándose después hacia polos opuestos, coincidía punto por punto con el patrón que exigían las leyes de la herencia. Mendel había muerto dieciocho años antes sin conocer un cromosoma. La propuesta de Sutton, hoy conocida como la teoría cromosómica de la herencia, tardó años en aceptarse de forma general entre los biólogos de su tiempo.

¿Un individuo homocigoto también segrega sus alelos?

Sí, aunque el resultado no se note. Si las dos copias de un gen son idénticas, la separación física ocurre igual durante la meiosis; simplemente, todos los gametos reciben la misma versión del gen, y no hay manera de distinguir el reparto por el fenotipo de la descendencia.

¿Qué ocurre si la segregación falla?

El gameto resultante lleva un cromosoma de más o de menos. Si participa en la fecundación, el embrión hereda ese desequilibrio en todas sus células.

Referencias

1. Real Academia Española. Segregar. Diccionario de la lengua española.
2. National Human Genome Research Institute. Glosario de términos genéticos: herencia mendeliana.
3. Universidad Nacional Autónoma de México, CUAED. Fundamentos de la herencia mendeliana.
4. Miller-Keane Encyclopedia and Dictionary of Medicine, Nursing, and Allied Health. Segregational.