DICCIONARIO MÉDICO

Seudogén

¿Qué es seudogén?

En la biología y medicina, el término seudogén se utiliza para describir una secuencia de ADN que es muy similar a una secuencia de un gen normal, pero que no se transcribe en ARN ni se traduce en una proteína funcional, por lo que se considera inactivo o "falso". Los seudogenes pueden ser considerados como reliquias evolutivas, pues representan versiones de genes que alguna vez fueron funcionales en nuestros antepasados, pero que han adquirido mutaciones a lo largo del tiempo que los han desactivado.

Los seudogenes se pueden originar de diferentes maneras. Algunos seudogenes provienen de la duplicación de genes, es decir, el gen original se copia y ambos genes quedan presentes en el genoma. Si una de estas copias acumula mutaciones que la desactivan, esta copia se convierte en un seudogén. Otros seudogenes se generan a través de un proceso llamado retroposición, en el que un gen se transcribe en ARN, luego se revierte a ADN por medio de la enzima transcriptasa inversa y se reincorpora en una nueva ubicación del genoma.

Aunque los seudogenes no producen proteínas funcionales, eso no significa que no tengan ninguna función en la célula. Se ha sugerido que algunos seudogenes pueden tener roles en la regulación genética, actuando como esponjas moleculares que se unen y neutralizan moléculas de ARN que normalmente regulan la actividad de otros genes. También se ha propuesto que los seudogenes pueden jugar un papel en la evolución, sirviendo como materia prima para la evolución de nuevos genes.

El estudio de los seudogenes es un área de investigación activa en biología y medicina. Con las técnicas de secuenciación de ADN de nueva generación, los científicos ahora pueden identificar y estudiar seudogenes en una amplia variedad de organismos, desde bacterias hasta humanos. En medicina, los seudogenes son de particular interés porque pueden estar implicados en varias enfermedades. Por ejemplo, algunos seudogenes han sido asociados con el cáncer, donde pueden actuar como interruptores moleculares que promueven o inhiben el crecimiento del tumor. Otros seudogenes han sido vinculados a enfermedades genéticas raras.

© Clínica Universidad de Navarra 2023

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