Síndrome de Caffey

¿Qué es el síndrome de Caffey?

El síndrome de Caffey, también conocido como enfermedad infantil de Caffey o hiperostosis cortical infantil, es una rara enfermedad ósea que se presenta principalmente en lactantes. Fue identificada por primera vez por el radiólogo pediátrico estadounidense Arthur Caffey en 1945. Este trastorno es caracterizado por la inflamación repentina y a menudo episódica de los tejidos blandos, particularmente del periostio (una membrana que recubre los huesos) y de las capas corticales de los huesos subyacentes. Esta inflamación puede resultar en la formación de nuevo tejido óseo (neoformación ósea) en áreas afectadas.

El síndrome de Caffey se distingue por presentarse generalmente en los primeros meses de vida, con signos y síntomas que incluyen inflamación, enrojecimiento y sensibilidad en las áreas afectadas, fiebre e irritabilidad. El hinchazón puede ser doloroso y los huesos afectados pueden llegar a deformarse con el tiempo. Las áreas del cuerpo que se ven afectadas con mayor frecuencia incluyen la mandíbula, el cuello, los hombros, los brazos y las piernas, pero cualquier hueso puede verse afectado.

Se cree que el síndrome de Caffey es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que la alteración de un solo gen en cada célula puede causar la enfermedad. Se ha identificado una mutación en el gen COL1A1, que codifica para una parte de la proteína colágeno, en algunos afectados. No obstante, no todos los individuos con la enfermedad tienen esta mutación, lo que sugiere que podrían existir otros genes implicados.

El diagnóstico del síndrome de Caffey se basa en los signos y síntomas clínicos, así como en las pruebas de imagen como radiografías y resonancia magnética. Estos estudios pueden revelar engrosamiento y neoformación ósea en las áreas afectadas. Además, las pruebas genéticas pueden identificar la mutación en el gen COL1A1 cuando está presente.

El tratamiento del síndrome de Caffey está destinado a aliviar los síntomas y puede incluir medicamentos para el dolor y la inflamación, así como medidas para reducir la fiebre. En casos graves, se puede requerir cirugía para corregir las deformidades óseas. Afortunadamente, la mayoría de los niños con síndrome de Caffey experimentan una resolución completa de los síntomas después de un periodo de actividad de la enfermedad, que suele durar menos de dos años.

El pronóstico a largo plazo para los individuos con síndrome de Caffey es generalmente bueno. Aunque las deformidades óseas pueden ser significativas durante los episodios de enfermedad activa, éstas suelen mejorar con el tiempo y raramente resultan en complicaciones a largo plazo. Sin embargo, se recomienda un seguimiento regular con un equipo médico para monitorizar el progreso de la enfermedad y ajustar el tratamiento según sea necesario.

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