Síndrome de Edwards

¿Qué es el síndrome de Edwards?

El síndrome de Edwards, conocido también como Trisomía 18, es un trastorno genético que resulta de la presencia de un cromosoma 18 extra. Fue identificado por primera vez en 1960 por el genetista británico John Hilton Edwards, de quien toma su nombre. Es la segunda trisomía autosómica más frecuente en los recién nacidos después de la trisomía 21, o síndrome de Down.

La trisomía 18 se caracteriza por una variedad de anormalidades que afectan múltiples partes del cuerpo. Los individuos con este síndrome suelen tener un bajo peso al nacer, y un crecimiento lento. Se observa una cabeza pequeña, mandíbula inferior pequeña y desplazada hacia atrás (micrognatia), orejas malformadas y bajas, y una boca pequeña. Además, las manos pueden presentar puños cerrados con dedos superpuestos, y los pies pueden tener una posición inusual o anormal.

En el síndrome de Edwards, también son comunes las anomalías cardíacas congénitas. Los defectos del corazón son diversos y pueden incluir una comunicación interventricular, comunicación interauricular, persistencia del conducto arterioso, entre otras. Las anormalidades del sistema nervioso central, como la hidrocefalia o el cerebelo hipoplásico, también son habituales.

Las alteraciones renales, como la hidronefrosis, y las malformaciones del sistema gastrointestinal, como el ano imperforado, son otros hallazgos frecuentes en el síndrome de Edwards. Los afectados pueden presentar hernias, como hernia diafragmática o hernia inguinal o umbilical. Es importante mencionar que los individuos con este síndrome pueden presentar características clínicas variadas, y no todos los afectados tendrán todas las anormalidades descritas.

El diagnóstico de este síndrome puede sospecharse durante el embarazo por medio de una ecografía que muestre las anormalidades características de esta afección. El diagnóstico definitivo se establece a través de pruebas genéticas que identifican el cromosoma 18 extra, como el cariotipo. La amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas son las pruebas prenatales utilizadas para detectar la trisomía 18 en un feto.

El síndrome de Edwards tiene un pronóstico grave. Muchos fetos con esta afección no llegan a término y son abortados espontáneamente. Entre los que nacen, una alta proporción no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Los pocos que sobreviven al primer año de vida tienen una discapacidad intelectual severa y otros problemas de salud graves.

El manejo de esta afección es de soporte, centrándose en las necesidades individuales del paciente y en la mejora de su calidad de vida. Los tratamientos pueden incluir cirugías para corregir las anomalías congénitas, terapia física y ocupacional, así como cuidados paliativos.

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