Síndrome de Hermansky-Pudlak

¿Qué es el síndrome de Hermansky-Pudlak?

El síndrome de Hermansky-Pudlak es una afección genética rara y compleja que se manifiesta con una variedad de síntomas y características clínicas. Su nomenclatura proviene de los dos médicos, Frantisek Hermansky y Donna Pudlak, quienes describieron por primera vez esta enfermedad en 1959.

Este trastorno se caracteriza principalmente por albinismo oculocutáneo, una condición donde hay una disminución en la pigmentación del iris y del fondo del ojo, lo que lleva a problemas de visión y sensibilidad incrementada a la luz. Además, las personas afectadas presentan trastornos hemorrágicos debido a un defecto en las plaquetas, las células encargadas de la coagulación sanguínea. Las plaquetas de las personas con este síndrome carecen de gránulos densos, estructuras esenciales para la función adecuada de estas células.

A nivel molecular, el síndrome de Hermansky-Pudlak se debe a mutaciones en varios genes. Hasta la fecha, se han identificado al menos diez genes asociados con la enfermedad. Estas mutaciones llevan a una disfunción en la formación y función de ciertos tipos de vesículas y gránulos en las células.

A medida que las personas afectadas envejecen, pueden desarrollar enfermedades pulmonares graves, incluyendo fibrosis pulmonar. La fibrosis pulmonar es una condición donde el tejido pulmonar se endurece y cicatriza, lo que puede llevar a problemas respiratorios graves. Este componente pulmonar de la enfermedad es especialmente preocupante y puede ser potencialmente mortal.

Otro órgano que puede verse afectado es el intestino. Algunos pacientes con síndrome de Hermansky-Pudlak pueden desarrollar enfermedad granulomatosa del intestino, una afección que se asemeja a la enfermedad de Crohn, una forma de enfermedad inflamatoria intestinal.

El diagnóstico del síndrome de Hermansky-Pudlak se basa en la identificación de sus características clínicas, pruebas de laboratorio y estudios genéticos. Los hallazgos clínicos típicos incluyen la presencia de albinismo y sangrado fácil. Las pruebas de laboratorio pueden mostrar una función plaquetaria anormal. Finalmente, las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones en uno de los genes conocidos que causan la enfermedad.

Es esencial mencionar que, debido a la naturaleza genética del síndrome de Hermansky-Pudlak, este trastorno es hereditario y se transmite de padres a hijos a través de un patrón autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres deben portar una copia del gen mutado para que un hijo tenga la enfermedad.

El tratamiento del síndrome de Hermansky-Pudlak es sintomático y de soporte. Esto significa que las intervenciones están dirigidas a tratar y prevenir los síntomas y complicaciones de la enfermedad en lugar de curarla. Por ejemplo, los pacientes pueden necesitar gafas o lentes de contacto para ayudar con los problemas de visión. Además, pueden requerir transfusiones de plaquetas o medicamentos para controlar el sangrado. Aquellos con fibrosis pulmonar pueden necesitar tratamientos para mejorar la función pulmonar o, en casos graves, un trasplante de pulmón.

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