Síndrome de Job

¿Qué es el síndrome de Job?

El síndrome de Job, también conocido como síndrome de hiper-IgE o SHIE, es un trastorno inmunológico raro caracterizado por una elevada concentración de la inmunoglobulina E (IgE) en el suero, recurrentes infecciones cutáneas y respiratorias y varios problemas de salud relacionados. Este síndrome lleva el nombre de Job, el personaje bíblico, debido a las dolorosas lesiones cutáneas similares a las llagas que sufrió Job. Aunque el síndrome de Job es una condición que puede presentarse en cualquier etapa de la vida, se suele diagnosticar con más frecuencia durante la infancia.

La función principal del sistema inmunológico es defender al cuerpo contra patógenos invasores, como bacterias, virus y hongos. En las personas con síndrome de Job, existe una alteración en la función de ciertas células inmunológicas que resulta en una respuesta inmunitaria deficiente, principalmente en la lucha contra infecciones bacterianas en la piel y en el sistema respiratorio. Además de las infecciones, los individuos con síndrome de Job pueden presentar una variedad de síntomas y signos clínicos que van desde leves hasta graves.

Las infecciones cutáneas recurrentes son comunes en estos pacientes y a menudo son causadas por bacterias estafilocócicas. Estas infecciones pueden manifestarse como forúnculos, abscesos y celulitis. Además de las infecciones cutáneas, las infecciones respiratorias, incluyendo la neumonía, son comunes y pueden ser causadas por bacterias, hongos o ambos. Las infecciones recurrentes, si no se tratan adecuadamente, pueden llevar a complicaciones crónicas como el daño pulmonar.

Otro signo característico del síndrome de Job es la presencia de niveles extremadamente altos de IgE en la sangre. La IgE es una clase de anticuerpo que desempeña un papel crucial en las respuestas alérgicas. Sin embargo, en el síndrome de Job, la elevación de IgE no se asocia necesariamente con alergias típicas, aunque algunos pacientes pueden presentar síntomas alérgicos como asma o eccema.

Además de las infecciones, los individuos con síndrome de Job pueden tener características faciales distintivas como una frente prominente, un puente nasal ancho y cara gruesa. Los problemas dentales, como la retención de dientes primarios o un retraso en la erupción de los dientes permanentes, también pueden ser observados. También es posible observar problemas esqueléticos, como escoliosis, osteoporosis y fracturas óseas con mínima injuria.

A nivel celular, las anomalías en las células T y las células dendríticas contribuyen a la disfunción inmunológica en el síndrome de Job. Estas células desempeñan un papel central en la coordinación y ejecución de respuestas inmunológicas contra patógenos. La alteración en la función de estas células compromete la capacidad del cuerpo para combatir infecciones.

El diagnóstico del síndrome de Job se basa en la presencia de signos clínicos característicos, los hallazgos de laboratorio como la elevación de IgE y, en casos seleccionados, pruebas genéticas. Actualmente se ha identificado que mutaciones en el gen STAT3 están asociadas con la mayoría de los casos de síndrome de Job. Sin embargo, en algunos pacientes no se identifica ninguna mutación genética conocida.

El tratamiento del síndrome de Job se centra en la prevención y el manejo de infecciones. Se recomienda la administración profiláctica de antibióticos para reducir la frecuencia y gravedad de las infecciones. Además, los pacientes pueden beneficiarse de la inmunoterapia con inmunoglobulina intravenosa (IGIV) para mejorar la función inmunológica. En casos graves, el trasplante de células madre hematopoyéticas puede considerarse como una opción de tratamiento. La atención multidisciplinaria involucrando a inmunólogos, neumólogos, dermatólogos, entre otros especialistas, es esencial para el manejo óptimo de estos pacientes.

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