Síndrome de Kartagener

¿Qué es el síndrome de Kartagener?

El síndrome de Kartagener, también conocido como discinesia ciliar primaria, es una afección genética rara caracterizada por una combinación de signos y síntomas que afectan principalmente a los pulmones, pero también a otras partes del cuerpo. Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1933 por el médico suizo Manes Kartagener, quien identificó un tríptico de manifestaciones clínicas: sinusitis crónica, bronquiectasias y situs inversus totalis, es decir, una inversión completa de los órganos internos.

La causa subyacente del síndrome de Kartagener radica en un defecto a nivel de los cilios, unas estructuras filamentosas que recubren ciertas células y cuya función principal es mover fluidos y partículas a lo largo de las superficies celulares. En el caso de los cilios respiratorios, estos movimientos ciliares son esenciales para expulsar el moco y las partículas extrañas, como bacterias y polvo, de las vías respiratorias. Cuando los cilios no funcionan correctamente, el moco se acumula, lo que da lugar a infecciones recurrentes y a una inflamación crónica de las vías respiratorias.

La discinesia ciliar primaria es el resultado de mutaciones genéticas que afectan la estructura y función de los cilios. Estas mutaciones se transmiten de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar una copia del gen mutado para que su hijo presente la enfermedad.

En lo que respecta a los síntomas del síndrome de Kartagener, estos varían en gravedad y pueden presentarse desde el nacimiento o desarrollarse con el tiempo. Entre los más comunes se encuentran las infecciones respiratorias recurrentes, como bronquitis y neumonía, sinusitis crónica, otitis media, infertilidad en algunos hombres debido a anomalías en los espermatozoides, y en mujeres, problemas con las trompas de Falopio. El situs inversus totalis, aunque no causa síntomas por sí solo, es un signo distintivo de este síndrome y puede detectarse mediante técnicas de imagen.

El diagnóstico del síndrome de Kartagener se basa en la identificación clínica de los síntomas característicos, pruebas genéticas para identificar las mutaciones causales y estudios especializados que evalúan la función y estructura de los cilios. Uno de estos estudios es la microscopía electrónica, que permite observar directamente las anomalías ciliares. Otro método diagnóstico es la evaluación de la velocidad del transporte mucociliar, que mide la eficacia con la que los cilios mueven el moco a través de las vías respiratorias.

Aunque no existe una cura para el síndrome de Kartagener, el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto incluye fisioterapia respiratoria para ayudar a eliminar el moco de las vías respiratorias, uso de medicamentos para dilatar las vías respiratorias y reducir la inflamación, y en casos graves, el uso de antibióticos para tratar infecciones recurrentes. Las personas con discinesia ciliar primaria también pueden beneficiarse de la vacunación contra ciertas enfermedades respiratorias, como la gripe y la neumonía, para reducir el riesgo de infecciones.

Es esencial que los pacientes con síndrome de Kartagener sean monitorizados regularmente por un equipo multidisciplinar de especialistas que incluya neumólogos, otorrinolaringólogos y genetistas para garantizar un tratamiento óptimo y prevenir complicaciones.

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