Síndrome de Klipper-Trenaunay-Weber

¿Qué es el síndrome de Klipper-Trenaunay-Weber?

El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es una afección médica compleja que afecta predominantemente al sistema vascular del cuerpo. Esta condición rara y congénita se caracteriza principalmente por la presencia de malformaciones vasculares cutáneas, venas varicosas y el crecimiento excesivo de huesos y tejidos blandos en determinadas áreas del cuerpo. Estas características varían ampliamente en su severidad entre los individuos afectados.

Este síndrome lleva el nombre de los dos médicos franceses, Maurice Klippel y Paul Trenaunay, quienes describieron por primera vez la condición en 1900. Sin embargo, la inclusión de "Weber" en el nombre proviene de Friedrich Parkes Weber, otro médico que describió características similares en pacientes. Es importante señalar que aunque los síndromes de Klippel-Trenaunay y Parkes Weber pueden parecer similares en cuanto a síntomas, son entidades distintas.

Una de las manifestaciones más visibles del síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es la mancha de vino oporto. Se trata de una mancha cutánea de color rosado o púrpura que generalmente está presente desde el nacimiento y que tiende a oscurecerse con la edad. Estas manchas están causadas por pequeños vasos sanguíneos dilatados y pueden ubicarse en cualquier parte del cuerpo, aunque a menudo se encuentran en extremidades.

Las venas varicosas también son comunes en las personas afectadas. Aparecen como venas azules o púrpuras dilatadas y retorcidas, que pueden ser prominentes o palpables bajo la piel. Estas venas pueden causar dolor y molestias y tienden a desarrollarse en la adolescencia o en la edad adulta temprana.

El crecimiento excesivo de huesos y tejidos blandos se refiere a la hipertrofia o agrandamiento de una parte del cuerpo, que a menudo se manifiesta en una extremidad. Por ejemplo, una pierna puede ser significativamente más larga y/o más grande que la otra. Esta característica puede causar problemas funcionales y estéticos para el individuo.

La causa exacta del síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber sigue siendo objeto de investigación. Aunque se han identificado algunas mutaciones genéticas asociadas con el síndrome, la mayoría de los casos parecen ocurrir al azar, sin una causa genética clara. No hay evidencia que sugiera que las acciones o el estilo de vida de los padres durante el embarazo puedan causar o contribuir a este síndrome.

El diagnóstico se basa en la observación clínica de los síntomas, aunque las pruebas de imagen como la ecografía, la resonancia magnética (RM) o la tomografía computarizada (TC) pueden ser útiles para evaluar el alcance de las malformaciones vasculares y la hipertrofia de los tejidos.

El tratamiento del síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es sintomático y depende de la severidad y ubicación de las malformaciones. Las manchas de vino oporto pueden tratarse con láser para mejorar la apariencia estética. Las venas varicosas pueden requerir escleroterapia, láser o cirugía. El crecimiento excesivo de tejidos puede necesitar el uso de ortesis o, en casos severos, procedimientos quirúrgicos para corregir las discrepancias de tamaño.

El pronóstico de las personas con síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber varía según la severidad de las manifestaciones. Muchos individuos pueden llevar una vida normal y productiva con el tratamiento y cuidado adecuados. Sin embargo, las complicaciones como el linfedema, la formación de coágulos sanguíneos o la hemorragia pueden afectar la calidad de vida y requerir atención médica continua.

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