Síndrome de Liddle

¿Qué es el síndrome de Liddle?

El síndrome de Liddle, también conocido como pseudohiperaldosteronismo tipo I, es un trastorno genético poco común caracterizado por hipertensión arterial, hipopotasemia (bajos niveles de potasio en la sangre) y alcalosis metabólica (un trastorno en el cual el cuerpo produce demasiado bicarbonato).

Se trata de una enfermedad autosómica dominante que implica mutaciones en los genes que codifican las subunidades del canal de sodio en los túbulos colectores renales.

El riñón juega un papel vital en la regulación de la presión arterial a través del equilibrio de sodio y potasio. En el síndrome de Liddle, los canales de sodio en los túbulos colectores renales están mutados, lo que provoca una reabsorción excesiva de sodio y una eliminación excesiva de potasio. Esta reabsorción inadecuada de sodio lleva a un aumento en el volumen de líquido en el cuerpo, lo que resulta en hipertensión arterial. Al mismo tiempo, la pérdida excesiva de potasio puede provocar debilidad muscular y arritmias cardíacas, entre otros síntomas.

Los pacientes con síndrome de Liddle generalmente presentan síntomas en la primera o segunda década de vida. La hipertensión arterial es la característica clínica más prominente y, a menudo, es resistente a los tratamientos convencionales para la hipertensión. Otros síntomas pueden incluir debilidad muscular, fatiga, calambres y, en casos graves, arritmias cardíacas o parálisis periódica. Es importante destacar que a diferencia de otros trastornos que causan hipertensión y hipopotasemia, en el síndrome de Liddle, los niveles de aldosterona y renina en plasma son bajos o normales.

El diagnóstico se basa principalmente en la clínica, los hallazgos de laboratorio y las pruebas genéticas. Se observan niveles bajos de potasio, alcalosis metabólica y, como se mencionó anteriormente, niveles bajos o normales de aldosterona y renina en plasma. Las pruebas genéticas pueden confirmar la presencia de mutaciones en los genes SCNN1A, SCNN1B o SCNN1G, que codifican las subunidades del canal de sodio en los túbulos colectores renales.

El tratamiento del síndrome de Liddle se enfoca en corregir la hipopotasemia y controlar la hipertensión arterial. A menudo, los diuréticos tiazídicos, que promueven la excreción de sodio, no son eficaces en estos pacientes. En su lugar, los antagonistas del canal de sodio, como la amilorida o el triamtereno, son el tratamiento de elección. Estos medicamentos bloquean la acción de los canales de sodio mutados en los túbulos colectores, reduciendo la reabsorción de sodio y aumentando la excreción de potasio. Junto con estos medicamentos, es posible que se necesiten suplementos de potasio para corregir la hipopotasemia. Además, se deben evitar los antiinflamatorios no esteroides, ya que pueden exacerbar la hipopotasemia.

© Clínica Universidad de Navarra 2023