Síndrome de Louis-Barr

Qué es el síndrome de Louis-Bar

El nombre procede de Denise Louis-Bar (1914-2003), médica belga nacida en Lieja. En 1941, siendo residente de neurología en el Instituto Bunge de Amberes, publicó en la revista Confinia Neurologica el caso de un niño de nueve años con ataxia cerebelosa progresiva y telangiectasias simétricas en la piel y la conjuntiva. Fue el primer registro clínico completo de la asociación, y de él tomó el apellido de la autora el epónimo que todavía circula en la literatura médica.

La entidad que describe corresponde por completo a lo que hoy se conoce como ataxia-telangiectasia, término que ha desplazado al epónimo en la mayor parte de la bibliografía científica actual. Ambos nombres designan la misma enfermedad, no dos entidades relacionadas.

Origen del nombre y disputa de prioridad

Antes de la publicación de Louis-Bar, dos médicos checos, Ladislav Syllaba y Kamil Henner, habían descrito en 1926 un cuadro parecido, con ataxia y movimientos involuntarios asociados a telangiectasias, aunque sin el mismo nivel de detalle ni la misma repercusión posterior. Por eso algunos autores prefieren datar el origen del reconocimiento clínico en 1926 y no en 1941, aunque el epónimo que se popularizó fue el de la médica belga.

El giro terminológico definitivo llegó en 1957. Elena Boder y Robert Sedgwick, en Los Ángeles, reunieron siete casos nuevos, entre ellos tres parejas de hermanos, y acuñaron el término ataxia-telangiectasia para describir un cuadro familiar con inmunodeficiencia y tendencia a las infecciones respiratorias, rasgos que el caso original de 1941 no recogía con la misma claridad. Desde entonces convive el nombre descriptivo, hoy dominante, con el epónimo de su primera autora.

Una trayectoria poco conocida

De Denise Louis-Bar se sabe, en comparación con otros epónimos médicos, sorprendentemente poco. Formada en Bruselas, con un título conjunto en medicina y educación física, trabajó primero como neuróloga junto al neuropatólogo Ludo van Bogaert y, más adelante, como profesora de farmacología en la Universidad de Lieja. En 1957, el mismo año en que Boder y Sedgwick renombraban su hallazgo, ella misma cambió de rumbo hacia la psiquiatría, especializándose en la atención a personas con discapacidad intelectual.

Preguntas frecuentes

¿Louis-Bar y ataxia-telangiectasia son enfermedades distintas?

No. Son dos nombres para la misma enfermedad. El primero es un epónimo histórico y el segundo, el término descriptivo que hoy usan la mayoría de las publicaciones científicas.

¿Por qué el epónimo lleva guion y dos apellidos?

Porque Denise Bar adoptó el apellido compuesto Louis-Bar al casarse con el ingeniero civil F. Louis, y firmó con él la publicación de 1941 que dio origen al nombre.

¿Se sigue usando el término en la práctica clínica?

Su presencia ha ido disminuyendo desde los años cincuenta, aunque todavía aparece en historias clínicas y en algunos artículos, sobre todo europeos, junto al nombre descriptivo actual.

Referencias

1. Neurology (American Academy of Neurology). Denise Louis-Bar: The eponymous woman of Louis-Bar syndrome.
2. LITFL, Medical Eponym Library. Denise Louis-Bar.
3. Wikipedia en español. Ataxia-telangiectasia.
4. JAMA Network, JAMA Pediatrics. Heredity of Ataxia-Telangiectasia (Louis-Bar Syndrome).