Síndrome de Louis-Barr

¿Qué es el síndrome de Louis-Barr?

El Síndrome de Louis-Barr, también conocido como Ataxia-telangiectasia, es un trastorno genético raro, multisistémico, que afecta principalmente al sistema nervioso y al sistema inmunológico, resultando en una mayor susceptibilidad a infecciones y cánceres.

Es una condición que se manifiesta principalmente en la infancia y se caracteriza por la aparición de dilataciones vasculares en la piel y mucosas (telangiectasias), problemas de movimiento y coordinación (ataxia cerebelosa) debido al deterioro progresivo de ciertas áreas del cerebro, y una predisposición significativa a la leucemia y linfoma.

La causa de este síndrome es una mutación en el gen ATM, que juega un papel crucial en la regulación de la respuesta celular al daño del ADN y en la regulación del ciclo celular. El gen ATM es fundamental para la integridad del material genético y actúa como un vigilante del genoma, activándose en respuesta a daños en el ADN. Cuando este gen está mutado, la capacidad de las células para reparar el daño del ADN está comprometida, lo que resulta en una acumulación de mutaciones genéticas que contribuyen al desarrollo de los síntomas y complicaciones asociadas con el síndrome de Louis-Barr.

La presentación clínica del síndrome es variada y puede incluir síntomas neurológicos como la falta de equilibrio y coordinación, movimientos oculares anormales, y dificultad para hablar. Los individuos afectados también pueden experimentar inmunodeficiencia, resultando en infecciones recurrentes, particularmente de las vías respiratorias y el sistema gastrointestinal. Asimismo, el síndrome también se ha relacionado con un riesgo incrementado de desarrollar condiciones hematológicas malignas y tumores sólidos. Las manifestaciones cutáneas en forma de telangiectasias suelen aparecer más tarde en el curso de la enfermedad, a menudo en áreas expuestas al sol como las orejas, la cara y los brazos.

El diagnóstico de este síndrome se basa en la observación de los síntomas clínicos y se confirma mediante pruebas genéticas que identifican mutaciones en el gen ATM. Las pruebas adicionales como el análisis de sangre pueden revelar anomalías en la cantidad y tipo de inmunoglobulinas, y las pruebas de imagen como la resonancia magnética (MRI) pueden identificar anormalidades cerebelosas.

La gestión y tratamiento del síndrome de Louis-Barr son principalmente de soporte y están dirigidos a aliviar los síntomas y prevenir complicaciones como infecciones y neoplasias. Los pacientes requieren un monitoreo regular y cuidados multidisciplinarios por parte de neurología, inmunología, oncología, y otras especialidades según sea necesario. La terapia física y ocupacional pueden ser beneficiosas para abordar los problemas de movilidad y coordinación, y la terapia del habla puede ayudar con las dificultades del habla. Las inmunoglobulinas intravenosas pueden ser utilizadas para mejorar la función inmunológica y reducir la frecuencia de infecciones, y los antibióticos profilácticos pueden ser útiles en algunos casos.

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