Síndrome QT largo

¿Qué es el síndrome QT largo?

El síndrome QT largo es una afección cardíaca hereditaria y potencialmente mortal que afecta a la repolarización miocárdica, prolongando el intervalo QT en el electrocardiograma. Este síndrome puede generar arritmias ventriculares severas, como la taquicardia ventricular polimórfica, que pueden degenerar en fibrilación ventricular y causar muerte súbita cardíaca.

Existen dos variedades básicas, el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen, asociado a la sordera, y el síndrome de Romano-Ward, que cursa sin sordera.

También pueden observarse formas adquiridas de la prolongación del intervalo QT, especialmente durante el tratamiento con diversos fármacos antiarrítmicos, que, de manera similar, también cursan con arritmias ventriculares.

Este síndrome se caracteriza principalmente por la prolongación del intervalo QT, pero no todos los pacientes que presentan prolongación del QT desarrollarán síntomas, siendo algunos casos asintomáticos y detectados por un hallazgo casual. En otros pacientes, los primeros síntomas pueden ser severos y resultar en paro cardíaco. Los síntomas más comunes del síndrome QT largo incluyen palpitaciones, desmayos, o en casos severos, muerte súbita.

La base de la terapia para el síndrome QT largo es prevenir la aparición de arritmias malignas. El tratamiento puede incluir medicamentos, dispositivos implantables para regular el ritmo cardíaco y, en ocasiones, cirugía. En algunos casos, la administración de betabloqueantes ha demostrado ser eficaz para prevenir eventos arrítmicos en pacientes con síndrome QT largo. Los pacientes con síndrome QT largo también deben evitar fármacos que prolonguen el intervalo QT y corregir cualquier anomalía electrolítica.

La identificación de portadores asintomáticos es crucial, especialmente en el ámbito familiar, para instaurar medidas preventivas y reducir el riesgo de muerte súbita. El estudio genético permite la identificación de mutaciones patogénicas en genes implicados en el síndrome QT largo, proporcionando un diagnóstico definitivo y permitiendo el consejo genético a familiares en riesgo.

El diagnóstico del síndrome QT largo puede ser desafiante debido a la variabilidad en la presentación clínica y la longitud del intervalo QT. Se utiliza el electrocardiograma para medir el intervalo QT, y un intervalo QT corregido mayor de 440 ms en hombres y 460 ms en mujeres generalmente se considera anormal. Es fundamental considerar el contexto clínico y los antecedentes familiares para interpretar correctamente los resultados del electrocardiograma y no sobreestimar la presencia de este síndrome.

En el contexto clínico, se deben realizar estudios electrofisiológicos para evaluar con precisión el riesgo arrítmico y estratificar el riesgo en pacientes con síndrome QT largo. Además, el manejo multidisciplinario es vital para brindar una atención integral a los pacientes, y se deben considerar factores como la presencia de síntomas, la longitud del QT, la respuesta al ejercicio y los antecedentes familiares de muerte súbita.

Los avances en genética molecular han permitido una mejor comprensión de los mecanismos subyacentes y de las bases genéticas del síndrome QT largo. Las mutaciones en diferentes genes que codifican proteínas de los canales iónicos cardíacos pueden alterar la función de estos canales y provocar una prolongación del intervalo QT. Entre estos genes, los más comúnmente afectados son KCNQ1, KCNH2 y SCN5A.

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