Síndrome de Rabson-Mendehall

¿Qué es el síndrome de Rabson-Mendehall?

El síndrome de Rabson-Mendenhall es una afección endocrina extremadamente rara, caracterizada por una resistencia extrema a la insulina, la hormona que desempeña un papel crucial en la regulación del azúcar en sangre.

Las personas afectadas experimentan un amplio espectro de síntomas que incluyen alteraciones en la dentición y en las uñas, engrosamiento de la piel, anormalidades en el desarrollo de los órganos genitales y, en algunos casos, alteraciones en el desarrollo del sistema nervioso central. Las manifestaciones clínicas pueden empezar a surgir desde la primera infancia, y la enfermedad lleva el nombre de los doctores Muriel I. Rabson y Pauline M. Mendenhall, quienes describieron el síndrome por primera vez en 1956.

La resistencia a la insulina se traduce en niveles elevados de glucosa en sangre, condición conocida como hiperglucemia, la cual, si no se controla, puede desencadenar una variedad de complicaciones adicionales, entre ellas, afecciones cardíacas, enfermedades renales y daños en la visión. Además, se han observado alteraciones metabólicas significativas en los individuos afectados, como dislipidemia y alteraciones en el metabolismo de los lípidos. Los individuos afectados también pueden presentar acantosis nigricans, una condición dermatológica caracterizada por áreas de la piel oscuras y gruesas, particularmente en los pliegues y los surcos del cuerpo.

La causa subyacente del síndrome de Rabson-Mendenhall es una mutación en el gen INSR, el cual codifica el receptor de insulina. Esta proteína es fundamental para la utilización eficiente de la insulina, y las mutaciones en este gen pueden resultar en la producción de un receptor de insulina anómalo o en la disminución de la cantidad de receptores de insulina disponibles en las células. Esto compromete la capacidad del cuerpo para responder adecuadamente a la insulina, ocasionando una resistencia extrema a esta hormona y, en consecuencia, los niveles elevados de glucosa en sangre característicos de esta enfermedad.

El diagnóstico del síndrome de Rabson-Mendenhall se basa principalmente en la evaluación clínica, los antecedentes familiares y los estudios de laboratorio, incluidas las pruebas genéticas, que pueden confirmar la presencia de mutaciones en el gen INSR. La identificación temprana de esta afección es crucial para iniciar un manejo médico oportuno y adecuado, el cual es esencial debido a la naturaleza progresiva y potencialmente grave de este síndrome. El manejo clínico puede incluir terapias con insulina y medicamentos sensibilizadores de insulina para controlar los niveles de glucosa en sangre, así como tratamientos sintomáticos dirigidos a las diversas manifestaciones clínicas asociadas.

Los tratamientos actuales son, en su mayoría, paliativos y están enfocados en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Las investigaciones en curso buscan desarrollar nuevas estrategias terapéuticas que puedan abordar de manera más efectiva las anomalías metabólicas subyacentes y mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados. Dado que el síndrome de Rabson-Mendenhall es una enfermedad hereditaria, el asesoramiento genético puede ser beneficioso para las familias afectadas, proporcionando información detallada sobre los riesgos de recurrencia en familiares y las opciones de manejo disponibles.

La terapia nutricional y la educación sobre el estilo de vida también son aspectos fundamentales en el manejo de los pacientes con síndrome de Rabson-Mendenhall, con el fin de mantener un control glucémico óptimo y prevenir la aparición de complicaciones a largo plazo. La adhesión a un régimen terapéutico adecuado y el monitoreo regular son vitales para manejar los niveles de glucosa en sangre y para prevenir el desarrollo de condiciones asociadas, como enfermedades cardiovasculares y nefropatías.

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