Síndrome de Refetoff

¿Qué es el síndrome de Refetoff?

El síndrome de Refetoff, también conocido como síndrome de resistencia a la hormona tiroidea, es una condición médica genética y endocrina rara, caracterizada por la resistencia de los tejidos del cuerpo a la acción de la hormona tiroidea. A pesar de que el organismo produce niveles normales o elevados de hormona tiroidea, los tejidos no responden de manera adecuada a su presencia, llevando a manifestaciones clínicas variadas y a complicaciones que pueden afectar múltiples sistemas orgánicos.

En el contexto de esta enfermedad, los pacientes pueden presentar un espectro clínico diverso que incluye síntomas tanto de hipertiroidismo como de hipotiroidismo, a pesar de la concentración elevada de hormonas tiroideas en sangre. Este fenómeno de resistencia se relaciona con mutaciones en el gen THRB, que codifica para el receptor beta de la hormona tiroidea, comprometiendo la capacidad del receptor para unirse de manera efectiva a la hormona y mediar sus efectos biológicos.

Desde el punto de vista clínico, los individuos afectados por el síndrome de Refetoff pueden experimentar crecimiento reducido, retraso en el desarrollo, problemas neurológicos, alteraciones metabólicas y otras complicaciones de salud asociadas con la resistencia a la hormona tiroidea. La identificación temprana de esta condición es crucial para implementar estrategias terapéuticas adecuadas y prevenir el deterioro de la salud y la calidad de vida de los pacientes.

El manejo de esta enfermedad se centra principalmente en el tratamiento sintomático y el ajuste de los niveles hormonales mediante terapias de reemplazo hormonal o medicamentos antitiroideos, dependiendo de la presentación clínica específica. El enfoque terapéutico debe ser individualizado, teniendo en cuenta las particularidades clínicas de cada paciente, y requiere un seguimiento médico continuo para monitorear la evolución de la enfermedad y ajustar el tratamiento según sea necesario.

Dentro de las manifestaciones del síndrome de Refetoff, es común encontrar alteraciones en el sistema neurológico, como retraso en el desarrollo neuropsicomotor y déficit cognitivo, así como en el sistema musculoesquelético, con deformidades óseas y problemas de crecimiento. Además, pueden aparecer síntomas de hipotiroidismo, como fatiga, intolerancia al frío y piel seca, a pesar de los niveles elevados de hormonas tiroideas.

© Clínica Universidad de Navarra 2023