Síndrome de Sanfilippo

¿Qué es el síndrome de Sanfilippo?

El síndrome de Sanfilippo, también conocido como mucopolisacaridosis tipo III (MPS III), es un trastorno metabólico progresivo grave que afecta principalmente al sistema nervioso central. Es uno de los varios trastornos de almacenamiento lisosomal, una categoría de enfermedades hereditarias que también incluye otros tipos de mucopolisacaridosis.

En el síndrome de Sanfilippo, el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima específica necesaria para descomponer y reciclar los mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos, moléculas grandes compuestas por cadenas largas de azúcares.

Este síndrome fue nombrado por el pediatra francés Sylvester Sanfilippo, quien fue uno de los primeros en describirlo en 1963. Se caracteriza principalmente por la acumulación de heparán sulfato en las células del cuerpo, causando daño celular y afectando múltiples sistemas del cuerpo como el sistema nervioso, el sistema esquelético, y los órganos internos. Debido a la acumulación de estas sustancias, los individuos afectados experimentan una pérdida progresiva de habilidades desarrolladas previamente, discapacidades intelectuales severas, y trastornos del comportamiento.

El síndrome de Sanfilippo se clasifica en cuatro subtipos, A, B, C y D, cada uno de los cuales es causado por la deficiencia de una enzima diferente, y aunque comparten muchas similitudes en cuanto a la sintomatología y la progresión, también existen ciertas diferencias en el cuadro clínico y en la severidad de los síntomas entre los distintos subtipos. Los subtipos A y B son los más comunes, mientras que los subtipos C y D son extremadamente raros.

Los síntomas del síndrome de Sanfilippo pueden empezar a aparecer generalmente entre los 2 y los 6 años de edad, y los primeros signos suelen incluir retrasos en el desarrollo del habla y del lenguaje. Conforme la enfermedad progresa, los niños afectados pueden empezar a mostrar hiperactividad, comportamiento destructivo, y agresividad, junto con trastornos del sueño y pérdida de las habilidades motoras finas.

También se observa un deterioro cognitivo progresivo y eventualmente, los afectados pierden la capacidad para hablar y comprender el lenguaje. Los problemas de movilidad, como la rigidez y la dificultad para caminar, suelen aparecer en etapas más avanzadas de la enfermedad.

Los afectados pueden presentar también características faciales distintivas, como rasgos faciales toscos, cejas gruesas y agrandamiento del hígado y del bazo. Además, se pueden desarrollar problemas cardíacos, auditivos y visuales, así como infecciones respiratorias recurrentes. A medida que la enfermedad avanza, los individuos afectados pueden perder la capacidad para realizar funciones básicas y requieren atención y cuidados constantes.

Desafortunadamente, actualmente no existe cura para el síndrome de Sanfilippo y el tratamiento se centra principalmente en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

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