DICCIONARIO MÉDICO

Teratología

La teratología es la disciplina científica que estudia el origen, los mecanismos y la clasificación de las malformaciones congénitas. Se ocupa tanto de los agentes que pueden provocarlas, los llamados agentes teratógenos, como de los procesos biológicos por los que actúan durante el desarrollo embrionario y fetal. Es una ciencia relativamente joven, aunque su nombre existía siglos antes de designar una rama de la medicina.

Qué es la teratología

La palabra se forma con el griego τέρας, τέρατος (téras, tératos), "prodigio" o "portento", y el sufijo -logía, del griego λόγος (lógos), "estudio" o "tratado". Antes de convertirse en el nombre de una ciencia, teratología tuvo un significado completamente distinto: en el siglo XVII designaba, en varias lenguas europeas, un relato de cosas prodigiosas, un género narrativo cercano a la crónica de maravillas. Solo en el siglo XIX el término se redefinió para nombrar el estudio sistemático de las anomalías del desarrollo, y así permanece desde entonces.

Como disciplina, la teratología no se limita a catalogar malformaciones. Busca establecer por qué se producen, en qué momento del desarrollo es mayor el riesgo y qué principios generales permiten anticipar el efecto de un agente nuevo antes de que cause daño en la población humana. Ese último objetivo, el de la prevención, es el que ha marcado su historia institucional desde mediados del siglo XX.

Historia de una ciencia relativamente joven

En 1616, el médico y filósofo natural italiano Fortunio Liceti publicó en Padua "De Monstrorum Causis, Natura et Differentiis", un catálogo de casos humanos y animales con malformaciones desde la Antigüedad hasta su época. Liceti fue de los primeros en clasificar estos casos por causas naturales y no solo sobrenaturales, en un siglo que aún interpretaba muchas malformaciones como presagios. Su obra no fundó una ciencia, pero abrió el camino hacia ella.

El paso decisivo llegó dos siglos más tarde, en París. Isidore Geoffroy Saint-Hilaire, continuando las ideas de su padre Étienne sobre las leyes que gobiernan las anomalías de organización, publicó entre 1832 y 1837 "Histoire générale et particulière des anomalies de l'organisation chez l'homme et les animaux, ou Traité de tératologie". Fue él quien acuñó el término en su sentido moderno, y su tratado clasificó de manera sistemática cientos de malformaciones, muchas con nombres que la medicina sigue usando hoy.

La teratología del siglo XIX era, sobre todo, descriptiva: clasificaba lo que ya había ocurrido. El cambio hacia una ciencia experimental lo protagonizó el zoólogo francés Camille Dareste, nombrado director del laboratorio de teratología de París en la década de 1870. En su obra de 1877, ampliada en 1891, "Recherches sur la production artificielle des monstruosités, ou essais de tératogénie expérimentale", Dareste demostró que era posible inducir malformaciones concretas manipulando la incubación de huevos de gallina, y con ello estableció que el ambiente, no solo la herencia, podía desviar el desarrollo. De esa obra derivó una primera formulación de cinco principios generales de la teratogénesis.

James G. Wilson revisó y amplió esos cinco principios hasta los seis que hoy siguen citándose, publicados en 1959 y desarrollados en su monografía de 1973 "Environment and Birth Defects". En 1960, Wilson fue además cofundador de la Teratology Society, la sociedad científica que dio a la disciplina una estructura institucional propia, con su propia revista y sus reuniones periódicas.

El episodio de la talidomida, a comienzos de los años sesenta, cambió de nuevo el rumbo de la disciplina. La magnitud del desastre mostró que ningún país podía vigilar por sí solo la aparición de un teratógeno nuevo. En 1974, representantes de registros de malformaciones congénitas de América y Europa se reunieron en Helsinki y crearon el organismo hoy conocido como International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, que sigue coordinando decenas de registros en todo el mundo.

Ramas de la teratología

La herencia de Geoffroy Saint-Hilaire sobrevive en la teratología descriptiva, centrada en la clasificación morfológica de las anomalías. La de Dareste continúa en la teratología experimental, que reproduce malformaciones en modelos animales para estudiar mecanismos concretos. Y la reacción a la talidomida dio forma a una tercera rama, la teratología epidemiológica o de vigilancia, que analiza registros poblacionales de nacimientos para detectar cuanto antes un agente todavía desconocido. Las tres se necesitan entre sí: la primera aporta el vocabulario, la segunda explica el mecanismo y la tercera vigila que no se repita la historia.

Teratología y dismorfología

Con frecuencia se confunde con la dismorfología, y ambas comparten objeto de estudio sin ser lo mismo. La dismorfología es una disciplina clínica: el genetista o el pediatra que la practican examinan a un paciente concreto y buscan, en el conjunto de sus rasgos, el patrón que apunta a un síndrome determinado. La teratología mira hacia atrás, a la causa y al mecanismo, y hacia delante, a la prevención en la población general. Una diagnostica; la otra explica por qué ocurrió.

Preguntas frecuentes

¿Quién acuñó el término teratología en su sentido actual?

El zoólogo francés Isidore Geoffroy Saint-Hilaire, en su tratado de 1832 sobre las anomalías de la organización en el ser humano y los animales, que llevaba precisamente el subtítulo "Traité de tératologie".

¿Es lo mismo la teratología que el estudio de un agente teratógeno concreto?

No exactamente. La teratología es el campo científico completo; el estudio de un agente teratógeno concreto, como el alcohol o una radiación, es solo una de sus aplicaciones.

¿Sigue siendo una disciplina activa hoy?

Sí, y de forma muy concreta. Los registros nacidos tras la talidomida continúan operativos, y cada nuevo fármaco, cada nueva exposición ambiental sospechosa, pasa por algún tipo de evaluación teratológica antes o después de su comercialización.

¿Por qué se dice que la palabra es más antigua que la ciencia?

Porque en español y en otras lenguas europeas, "teratología" se documenta ya en el siglo XVII con un sentido literario: una narración de sucesos prodigiosos. Tuvieron que pasar casi doscientos años para que el mismo nombre pasara a designar una ciencia.

Referencias

  1. Aston, S. Alexandra. Embryo Project Encyclopedia, Arizona State University. James G. Wilson's Six Principles of Teratology.
  2. Embryo Project Encyclopedia, Arizona State University. Isidore Geoffroy Saint-Hilaire.
  3. Botto LD, Robert-Gnansia E, Siffel C, Harris J, Borman B, Mastroiacovo P. American Journal of Public Health, 2006. Fostering International Collaboration in Birth Defects Research and Prevention.
  4. An Interactive Annotated World Bibliography of Printed and Digital Works in the History of Medicine and the Life Sciences (Garrison-Morton). Dareste de la Chavanne, Recherches sur la production artificielle des monstruosités.

Entradas relacionadas

  • Agente teratógeno. Factor físico, químico o biológico capaz de causar una malformación congénita.
  • Teratógeno. Forma abreviada del término, con su etimología y su doble uso como sustantivo y adjetivo.
  • Dismorfismo. Alteración del patrón morfológico normal de un órgano o del cuerpo, objeto de la dismorfología clínica.
  • Organogénesis. Periodo del desarrollo embrionario de mayor vulnerabilidad frente a los agentes teratógenos.
  • Talidomida. Fármaco cuyo efecto teratógeno impulsó la creación de los sistemas modernos de vigilancia epidemiológica.

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