Tilosis

Qué es tilosis

Del griego τύλωσις (týlōsis), "acción de encallecer", formado sobre týlos ("nudo, callo") con el sufijo -osis, que en la nomenclatura médica marca un proceso o un estado, como en necrosis o en fibrosis. Comparte raíz, no significado, con tiloma y con tilótico.

La Real Academia Nacional de Medicina recoge tilosis, junto con tiloma, entre los sinónimos formales de callo, con el mismo código de la Clasificación Internacional de Enfermedades, L84. Es el uso más antiguo y, en el habla general, el más extendido.

Fuera de ese uso general, la bibliografía dermatológica internacional ha ido reservando la palabra tylosis para un cuadro mucho más específico: una queratodermia palmoplantar hereditaria. Esa acepción, la que domina hoy la literatura médica en inglés, se desarrolla en el siguiente apartado.

Queratodermia hereditaria y síndrome de Howel-Evans

La tilosis hereditaria consiste en un engrosamiento focal y no epidermolítico de la piel de las palmas y las plantas, limitado a las zonas de apoyo y de fricción, que se transmite de padres a hijos con un patrón autosómico dominante. A diferencia de la callosidad común, no depende de un oficio ni de un calzado concreto: aparece igual en toda la familia portadora.

Clarke y McConnell señalaron la asociación por primera vez en 1954, al estudiar una familia de Liverpool con un historial repetido de cáncer de esófago. Howel-Evans, McConnell, Clarke y Sheppard publicaron la descripción completa en 1958, en el Quarterly Journal of Medicine, bajo el nombre "keratosis palmaris et plantaris (tylosis)". Desde entonces, el cuadro se conoce también como síndrome de Howel-Evans.

El riesgo de carcinoma epidermoide de esófago en las familias afectadas es muy alto. Más de nueve de cada diez personas con la mutación lo desarrollan antes de los 65 años en el linaje británico original, la familia sobre la que se describió el cuadro. La base genética tardó más de medio siglo en aclararse: en 2012, Blaydon y su equipo identificaron mutaciones puntuales en el gen RHBDF2, en el cromosoma 17, como causa del trastorno.

Esta forma hereditaria es una entre varias queratodermias palmoplantares de origen genético, genodermatosis que incluyen también los cuadros descritos por Unna-Thost y por Vörner, y la queratodermia de Vohwinkel, cada una con su propio gen y su propio pronóstico. La de Howel-Evans es la única que conserva el nombre de tilosis en la literatura internacional y la única con ese riesgo tumoral asociado.

Un tercer sentido, en oftalmología

En oftalmología, tilosis ciliar designa algo distinto: el engrosamiento del borde palpebral. Es uno de los signos clásicos de la blefaritis crónica, junto a la caída de pestañas y las costras en el margen del párpado, sin relación con la queratodermia hereditaria más allá de la raíz griega común.

Preguntas frecuentes

¿Tilosis es lo mismo que un callo?

Sí, en su sentido más antiguo: es uno de los sinónimos formales de callo y de callosidad. En dermatología especializada, sin embargo, el mismo nombre designa hoy algo mucho más concreto, la queratodermia hereditaria del apartado anterior, y ambos usos conviven sin que el contexto suela dejar dudas sobre cuál se aplica.

¿Qué es el síndrome de Howel-Evans?

Es el nombre por el que también se conoce la tilosis hereditaria con riesgo de cáncer de esófago, descrita en 1958 por cuatro médicos británicos, Howel-Evans, McConnell, Clarke y Sheppard, a partir de una familia de Liverpool con varios casos de la enfermedad y del tumor en generaciones sucesivas. El gen responsable, RHBDF2, no se identificó hasta 2012, más de medio siglo después.

¿Toda tilosis hereditaria aumenta el riesgo de cáncer?

No. El riesgo elevado de cáncer de esófago es propio de la forma ligada a mutaciones en RHBDF2, la que lleva el nombre de síndrome de Howel-Evans. Otras queratodermias palmoplantares hereditarias, como las descritas por Unna-Thost o por Vörner, no comparten ese riesgo.

¿Qué relación tiene con la tilosis ciliar del párpado?

Ninguna más allá del nombre. Comparten la raíz griega del engrosamiento, pero designan procesos distintos en tejidos distintos.

Referencias

1. Real Academia Nacional de Medicina de España. Diccionario de términos médicos: callo.
2. Manual MSD, versión para profesionales. Queratodermias palmoplantares.
3. Blaydon DC, Etheridge SL, Risk JM, et al. RHBDF2 mutations are associated with tylosis, a familial esophageal cancer syndrome. American Journal of Human Genetics. 2012;90(2):340-346.
4. Ellis A, Risk JM, Maruthappu T, Kelsell DP. Tylosis with oesophageal cancer: diagnosis, management and molecular mechanisms. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:126.