Trisomía

¿Qué es la trisomía?

En el ámbito de la Medicina y la Genética, la trisomía es una condición cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par normalmente existente en el genoma humano. Cada célula humana normalmente contiene 23 pares de cromosomas, para un total de 46, pero en las personas con trisomía, uno de estos pares tiene un tercer cromosoma, sumando un total de 47 cromosomas.

El término trisomía se deriva del griego "tres cuerpos", que se refiere a la presencia de tres cromosomas en lugar de dos. La presencia de un cromosoma adicional puede causar una variedad de efectos físicos y de desarrollo, dependiendo de cuál cromosoma está involucrado. En algunos casos, los efectos pueden ser graves y amenazar la vida, mientras que en otros casos, pueden ser más sutiles y menos impactantes en la vida diaria de la persona.

Las trisomías pueden ocurrir en cualquier cromosoma, pero las más comúnmente conocidas son la trisomía 21, también conocida como síndrome de Down; la trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards; y la trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau. Estas condiciones son relativamente comunes en comparación con trisomías de otros cromosomas, que suelen ser incompatibles con la vida.

En el síndrome de Down, el cromosoma 21 tiene una copia adicional. Esta es la forma más común de trisomía, y las personas con esta condición a menudo tienen discapacidades intelectuales de leves a moderadas, así como características físicas distintivas, como una cara plana, ojos inclinados hacia arriba y una lengua grande en relación con la boca. También pueden tener problemas de corazón y problemas de salud a largo plazo como el hipotiroidismo y la leucemia.

El síndrome de Edwards, o trisomía 18, es una condición mucho más grave que a menudo resulta en la muerte durante el primer año de vida. Los individuos con esta condición a menudo tienen problemas cardíacos graves, anomalías renales y malformaciones de las extremidades, así como problemas de desarrollo graves.

El síndrome de Patau, o trisomía 13, es igualmente grave y los niños afectados pueden tener una variedad de problemas físicos y de desarrollo, incluyendo malformaciones cerebrales, anomalías cardíacas y deformidades faciales. Como con la trisomía 18, la mayoría de los niños con síndrome de Patau no sobreviven más allá del primer año de vida.

Es importante destacar que las trisomías pueden ser detectadas durante el embarazo mediante pruebas de detección prenatal, como el cribado bioquímico sérico y la ecografía. Además, el diagnóstico definitivo se puede obtener mediante pruebas diagnósticas invasivas como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas.

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