Trombocitemia esencial hemorrágica

¿Qué es la trombocitemia esencial hemorrágica?

La trombocitemia esencial hemorrágica es un trastorno raro y crónico de la médula ósea caracterizado por una producción excesiva de plaquetas, lo que a menudo conduce a episodios de sangrado. Este trastorno, también conocido como trombocitemia esencial (TE), es uno de los trastornos mieloproliferativos, que implican una producción excesiva de células sanguíneas en la médula ósea. 

La médula ósea, que es el tejido esponjoso dentro de los huesos, produce células progenitoras que pueden convertirse en glóbulos rojos (que transportan el oxígeno), glóbulos blancos (que combaten las infecciones) y plaquetas (que ayudan a la coagulación de la sangre). En la trombocitemia esencial, la médula ósea produce demasiadas células progenitoras que se convierten en plaquetas, lo que lleva a un exceso de plaquetas en la sangre. 

A pesar de tener un exceso de plaquetas, las personas con trombocitemia esencial pueden experimentar episodios de sangrado. Esto se debe a que las plaquetas adicionales no siempre funcionan correctamente. Por ejemplo, pueden adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos o a otras plaquetas y formar coágulos, lo que puede bloquear el flujo de sangre a ciertas partes del cuerpo. Alternativamente, pueden ser ineficaces en la formación de coágulos cuando se necesita, lo que resulta en un sangrado excesivo o prolongado. 

La trombocitemia esencial puede presentar varios síntomas, aunque algunas personas pueden no presentar síntomas en absoluto. Los síntomas pueden incluir sangrado o moretones fácilmente, dolor o hinchazón en las manos o pies, enrojecimiento o calor en la piel, dolor de cabeza, mareos, fatiga, dolor abdominal, visión borrosa o doble y en casos graves, accidente cerebrovascular o ataque cardíaco. 

El diagnóstico de la trombocitemia esencial puede implicar una serie de pruebas. Un análisis de sangre que muestra un número elevado de plaquetas puede ser el primer indicio de trombocitemia esencial. Además, se pueden realizar pruebas genéticas para detectar mutaciones en ciertos genes asociados con la trombocitemia esencial, como JAK2, CALR o MPL. En algunos casos, puede ser necesario realizar una biopsia de médula ósea para confirmar el diagnóstico. 

El tratamiento de la trombocitemia esencial se centra en reducir el riesgo de coágulos sanguíneos y hemorragias, y en aliviar los síntomas. Esto puede implicar el uso de medicamentos que reducen la producción de plaquetas, como la hidroxiurea o el anagrelide, o medicamentos que inhiben la formación de coágulos, como la aspirina en bajas dosis. En casos graves, puede ser necesaria una intervención más intensiva, como la terapia con interferón o la eliminación mecánica de las plaquetas a través de un procedimiento llamado tromboféresis. 

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