Xantomatosis cerebrotendinosa

¿Qué es la xantomatosis cerebrotendinosa?

Enfermedad que se caracteriza por la aparición de depósitos de colesterol o xantomas en los tendones y en el sistema nervioso, que provoca una lesión en distintos sistemas.

La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta al metabolismo del colesterol y los ácidos biliares, y se caracteriza por la acumulación de lípidos en diferentes tejidos del cuerpo, incluyendo el cerebro y los tendones. Esta patología es causada por mutaciones en el gen CYP27A1, que codifica para una enzima involucrada en la síntesis de ácidos biliares.

Los síntomas de la xantomatosis cerebrotendinosa varían según la edad de inicio y la gravedad de la enfermedad. En los casos más leves, los síntomas pueden aparecer en la adolescencia o en la edad adulta, e incluyen debilidad muscular, dificultad para hablar y caminar, problemas cognitivos y cambios en la personalidad. En los casos más graves, los síntomas pueden aparecer desde la infancia y pueden incluir cataratas, ictericia, retraso en el desarrollo psicomotor y convulsiones.

El diagnóstico de la xantomatosis cerebrotendinosa se realiza a través de pruebas genéticas y análisis de lípidos en sangre y orina. El tratamiento se enfoca en la prevención de complicaciones y en el alivio de los síntomas, y puede incluir cambios en la dieta, medicamentos para reducir el colesterol y los ácidos biliares, así como terapias físicas y ocupacionales.

Aunque la xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad rara, es importante su diagnóstico temprano para evitar complicaciones graves. El seguimiento médico regular y el tratamiento adecuado pueden mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta patología.

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