Un estudio genético siempre mejorará el manejo de un paciente en cualquier especialidad médica
El CUN Healthy Forum aborda el presente y el futuro de la medicina genómica y la importancia de conocer la base genética personal para cuidar de nuestra salud
30 de mayo de 2024
Experimentar los avances de la medicina predictiva es uno de los objetivos sanitarios actuales y, en ese camino, la genómica juega un papel fundamental. Como indica la Dra. Ana Patiño, directora de la Unidad de Genómica de la Clínica Universidad de Navarra, “en todas las áreas de la medicina se puede hacer un estudio genético que mejore el manejo de ese paciente”. Así lo ha indicado en la última edición del CUN Healthy Forum organizado por este hospital, en el que ha intervenido también la Dra. Maite Herraiz, directora de Unidad de Asesoramiento Genético del Cancer Center Clínica Universidad de Navarra (CCUN).
“Desde que en 2020 pusimos en marcha el chequeo genómico, hemos secuenciado más de 750 pacientes sin síntomas específicos y hemos detectado que entre un 17-19% de ellos son portadores de variantes genéticas relacionadas con problemas de salud cardiológicos, oncológicos, metabólicos o farmacológicos sobre los que hay que actuar rápido”, reconoce la Dra. Patiño.
El chequeo genómico que ofrece la Clínica Universidad de Navarra incluye genes con valor predictivo y potencial preventivo, es decir, en los casos en que se identifica una alteración genética, existe una actuación médica que permite mejorar el manejo clínico de esa persona. A veces, estos resultados son importantes también para establecer cambios que optimicen la respuesta al tratamiento farmacológico que se venía siguiendo. “Hemos pasado de tratar grupos de enfermedades a tratar la enfermedad específica que tiene un paciente en un contexto personal y familiar concreto”, ha resaltado la Dra. Patiño.
El cáncer, una de las enfermedades genéticas más frecuentes
La Oncología es una de las especialidades médicas en las que más se está desarrollando la medicina predictiva y preventiva, ya que hasta en un 20% de los pacientes oncológicos existe una historia familiar de cáncer. “Uno no hereda el cáncer, pero sí el riesgo de desarrollarlo. Aproximadamente, un 10% de todos los tumores tiene un componente hereditario. Conocer esta situación, nos permite planificar el tratamiento de manera personalizada y, además, impactar en la prevención en los familiares”, señala la Dra. Maite Herraiz.
Durante la conversación en torno a la medicina genómica, se ha puesto de manifiesto que el estudio genético permite avanzar en la especificidad para “ponerle apellido” al tumor, ya que no solo existen diferentes tipos de cánceres, sino que cada persona responde de manera diferente aun mismo tumor. Tanto el análisis genético como los biomarcadores posibilitan personalizar el tratamiento y adelantar los tiempos, favoreciendo mejores pronósticos y mejores respuestas al tratamiento.