La Clínica y el Cima se integran en el Grupo Español para el Estudio de las Porfirias (GEEP)

La Clínica y el Cima Universidad de Navarra han participado en la constitución del primer Grupo Español para el Estudio de las Porfirias (GEEP). Se trata de una asociación científica, multidisciplinar e independiente formada por especialistas en Bioquímica, Dermatología, Genética, Hepatología, Medicina Interna, Pediatría y Urgencias. 

La colaboración y constitución de este grupo tiene como objetivo la mejora de la calidad de vida de los pacientes que conviven con estas enfermedades ultrarrraras, con dificultades en su diagnóstico y tratamiento. 

“La variedad de manifestaciones clínicas, muy comunes también en otras patologías, explica que, en ocasiones, las porfirias se confundan con otras patologías, lo que incrementa el retraso diagnóstico. Esta demora repercute de forma muy negativa sobre la calidad de vida de los pacientes”, explica la Dra. Delia D´Avola, especialista en Hepatología de la Clínica. 

La Dra. D´Avola ha sido elegida como coordinadora del GEEP junto con la Dra. Paula Aguilera, especialista en Dermatología del Hospital Clínic de Barcelona. En total, el grupo está formado por once especialistas de distintos centros a nivel nacional, entre ellos, el Dr. Antonio Fontanellas, investigador del Cima. 

Enfermedades genéticas

La porfiria es una familia de enfermedades genéticas minoritarias o raras ocasionadas por una deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo, uno de los componentes de la hemoglobina (parte esencial de los glóbulos rojos). Esta dolencia provoca síntomas que afectan negativamente a la calidad de vida de quienes las padecen e, incluso, pueden llegar a comprometer su vida en los casos más graves. 

“La prevalencia de las porfirias es tan baja y su cuadro clínico tan complejo que, como ocurre con otras enfermedades denominadas raras, la sospecha y confirmación diagnóstica de estas patologías pueden tardar meses e, incluso, años. De ahí la necesidad de constituir un grupo de expertos que contribuya a incrementar el conocimiento sobre estas enfermedades”, añade el profesor Rafael Enríquez de Salamanca, catedrático de la Universidad Complutense de Madrid.

En la actualidad, la porfiria no cuenta con demasiadas opciones terapéuticas, lo que destaca la importancia de encontrar un tratamiento efectivo. “El tratamiento de las porfirias depende de su tipología y de la gravedad de sus síntomas. La primera opción es evitar los desencadenantes y, la segunda, aliviar las manifestaciones clínicas cuando se producen. En los últimos tiempos, se han desarrollado nuevos tratamientos que abren un futuro esperanzador”, comenta la Dra. Aguilera.

Mejorar la asistencia y el conocimiento

El grupo se ha constituido como una organización científica multidisciplinar y sin ánimo de lucro dirigida a apoyar los avances en la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de las porfirias. 

En concreto, nace con el propósito de avanzar en el estudio e investigación de las enfermedades porfíricas; asesorar a las asociaciones de pacientes, la comunidad médica y científica, las administraciones y sociedad; generar conocimiento a través de herramientas diagnósticas y guías de práctica clínica; y, por último, fomentar el diálogo y la comunicación en relación a la investigación, prevención, diagnóstico y tratamiento de las porfirias.

Para ello, se ha conformado un equipo procedente de distintas áreas del conocimiento médico: 

• Dr. Rafael Enríquez de Salamanca, catedrático emérito de la Universidad Complutense de Madrid.
• Dra. Delia D’Avola, especialista en Hepatología de la Clínica Universidad de Navarra (CUN)
• Dra. Paula Aguilera, especialista en Dermatología del Hospital Clinic de Barcelona.
• Dr. Francisco Javier Castelbón, especialista en Medicina Interna del Hospital 12 de Octubre de Madrid.
• Dr. Salvador García Morillo, coordinador de la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.
• Dr. Jordi To-Figueras, especialista en Bioquímica Clínica del Hospital Clínic de Barcelona y profesor titular de la Universidad de Barcelona. 
• Dr. Juan de Dios García Díaz, especialista de la Unidad de Genética Clínica, Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Príncipe de Asturias de Alcalá de Henares, en Madrid.
• Dra. Encarna Guillén Navarro, especialista en Pediatría. Genetista Clínica. Sección de Genética Médica. Hospital C. Universitario Virgen de la Arrixaca en Murcia. IMIB-Arrixaca. Universidad de Murcia. CIBERER-ISCIII.
• Dra. Ana María Martínez Virto, coordinadora de Calidad de Urgencias del Hospital de La Paz, en Madrid.
• Dr. Óscar Millet, Group Leader. Precision Medicine and Metabolism Lab. CIC bioGUNE.
• Dr. Antonio Fontanellas, investigador del Programa de Hepatología del CIMA de la Universidad de Navarra. Profesor asociado de la Facultad de Medicina de la Universidad de Navarra.