La Clínica y el Cima investigan nuevas técnicas genéticas para el tratamiento de la ataxia telangiectasia

Aefat, asociación que agrupa a más de 30 familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, ha ampliado su convenio con la Clínica y el Cima para seguir profundizando en la investigación de esta enfermedad rara.  Este nuevo proyecto, al que se adhiere la Universidad Pompeu Fabra (UPF), pretende desarrollar nuevas técnicas de edición génica para resolver el debilitamiento del sistema inmunitario o inmunodeficiencia primaria asociada a esta enfermedad.

La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad genética rara neurodegenerativa, altamente incapacitante, que obliga el uso de silla de ruedas hacia los 9 años y afecta a numerosos órganos, causando inmunodeficiencia primaria, lo que conlleva problemas respiratorios y mayor predisposición al desarrollo de cáncer. En su mayoría afecta a niños y jóvenes.

Este nuevo proyecto, cuya inversión asciende a 83.000 euros, es una ampliación a la investigación que la Clínica y el Cima llevan realizando desde 2018 gracias al apoyo de la Aefat. 

Proyecto de investigación: Tratamiento basado en trasplante de médula ósea y edición génica

El responsable del proyecto el Dr. Felipe Prósper, director del Área de Terapia Celular y codirector del Servicio de Hematología de la Clínica, explica que “existe una alternativa terapéutica eficaz para solventar estas complicaciones, basada en el trasplante de médula ósea. Sin embargo, este procedimiento no se utiliza en pacientes que tienen AT, debido a que en ellos no se puede aplicar la quimioterapia y/o radioterapia necesaria para eliminar la médula antigua por ser demasiado tóxico”. A su vez, señala Borja Sáez, investigador del Cima, “el gen causante de la enfermedad, el gen ATM, es muy grande lo que dificulta su edición o corrección genética”.

El nuevo proyecto, denominado “Autotrasplante de médula ósea como cura para la inmunodeficiencia primaria característica de la ataxia telangiectasia: nuevas herramientas de edición génica y acondicionamiento no genotóxico” busca innovar en el procedimiento de trasplante de médula ósea y en las técnicas de edición genética de genes de gran tamaño. En concreto, la Clínica y el Cima se van a centrar en desarrollar herramientas de precisión que permitan realizar el trasplante sin necesidad de emplear quimioterapia, reduciendo la toxicidad asociada a este procedimiento. La UPF, por su parte, va a elaborar técnicas de edición génica de nueva generación que permitan la corrección de genes de gran tamaño.