Abiertos cinco ensayos clínicos para paliar crisis epilépticas en niños con enfermedades raras

Especialistas en Neuropediatría de la Clínica Universidad de Navarra han puesto en marcha cinco ensayos clínicos dirigidos a menores que sufren síndrome de Dravet, síndrome Lennox-Gastaut y esclerosis tuberosa “con el objetivo de frenar las fuertes crisis epilépticas que les producen estas enfermedades”, asegura la Dra. Rocío Sánchez-Carpintero, pediatra y neuróloga infantil de la Clínica.

La epilepsia es una enfermedad cerebral crónica muy frecuente, que afecta a personas de todas las edades, aunque es mayor la incidencia en los primeros años de vida y en la tercera edad. Se calcula que afecta a 1 de cada 100 personas, aunque aproximadamente un 70% de los casos se puede controlar o curar con fármacos.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en todo el mundo, unos 50 millones de personas padecen epilepsia, lo que convierte a esta enfermedad en la causa neurológica de defunción más común. Por ello, se hace patente la necesidad de una investigación continua y de calidad.

Más de tres millones de personas con enfermedades raras en España

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. Por lo general, suelen iniciarse en los primeros años de vida. En España, alrededor de tres millones de personas padece un trastorno poco frecuente.

Dentro de estas patologías, las personas que padecen el síndrome de Dravet, el de Lennox-Gastaut y la esclerosis tuberosa sufren fuertes crisis epilépticas de difícil control, por lo que afecta a su calidad de vida diaria. “Se trata de alteraciones que causan mucho sufrimiento a las familias por el gran desconocimiento que les rodea”, explica la doctora.

El caso de Adriana, una niña con síndrome de Dravet

Más concretamente, el síndrome de Dravet es una enfermedad devastadora que provoca crisis epilépticas frecuentes (incluso de más de 30 minutos de duración), de difícil control y resistentes a los medicamentos, así como estancamiento en el desarrollo cognitivo y aparición de problemas conductuales (hiperactividad o trastornos de comunicación, entre otros).

Cada año aparecen entre 15 y 25 casos nuevos en España y se calcula que, actualmente, alrededor de 2.000 personas sufren esta enfermedad en nuestro país. Una de ellas es Adriana, una niña que tuvo la primera convulsión a los 4 meses.

“Es una enfermedad con la que te sientes muy solo ya que, por ahora, no hay cura y no existen fármacos que controlen las fuertes convulsiones, que pueden llegar a durar, incluso, varios días”, asegura su madre, Ainhoa. Sin embargo, su familia no ha dejado de luchar: “Cuando te dicen que es una enfermedad curable no te puedes rendir. Hay que seguir trabajando. Y el único camino que tenemos es la investigación”, añade.

Por eso, la Unidad de Dravet de la Clínica, la primera unidad española creada para diagnosticar y realizar un tratamiento integral para personas que padecen esta enfermedad, ha diseñado tres ensayos clínicos para niños con este síndrome, con la intención de eliminar las fuertes crisis epilépticas que sufren.

Esclerosis tuberosa y síndrome Lennox-Gastaut

La Clínica promueve, además, un ensayo para controlar las crisis y mejorar la calidad de vida de niños con esclerosis tuberosa, un trastorno genético raro que causa el crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y otros órganos.

Por otra parte, aquellas personas que padecen el síndrome Lennox-Gastaut, una encefalopatía epiléptica severa que puede provocar cientos de ataques epilépticos al día de muy difícil control, existe la posibilidad de participar en otro ensayo clínico con un novedoso fármaco.

El objetivo de estas investigaciones es hacer llegar a los pacientes el beneficio de los nuevos fármacos y de las terapias más innovadoras, especialmente en este tipo de patologías en las que el tratamiento convencional no ha ofrecido resultados plausibles, tanto en curación como en control de la enfermedad.