Factores genéticos y ambientales, relacionados con el aumento de una grave enfermedad visual degenerativa

Una investigación del Departamento de Oftalmología de la Clínica Universidad de Navarra ha revelado la implicación de determinados factores genéticos y ambientales en la creciente incidencia de la maculopatía miópica en países desarrollados. Una patología caracterizada por cambios degenerativos de las diferentes capas de la anatomía ocular (retina, coroides y esclerótica), debidos a un excesivo crecimiento del ojo. 

La maculopatía miótica es, por tanto, una grave enfermedad degenerativa visual derivada de la miopía magna, que afecta al 10% de las personas con una miopía superior a las 6 dioptrías. Tradicionalmente ha presentado una alta prevalencia en países asiáticos, si bien en la actualidad está creciendo exponencialmente en Europa, sobre todo en los países de la cuenca mediterránea. De hecho, en España es la primera causa de afiliación a la ONCE (Organización Nacional de Ciegos Españoles). 

El trabajo de investigación ha sido publicado recientemente en PLos ONE, editorial científica digital de alto impacto. El equipo de la Clínica que ha investigado los factores determinantes de esta enfermedad está compuesto por Sergio Recalde, Valentina Bilbao-Malavé, Jaione Bezunartea, María Hernández-Sánchez, Jorge González-Zamora, Leyre Maestre-Rellan, Sara Llorente-González, Guillermo Fernández-Sanz, Clara Berrozpe-Villabona, Patricia Fernández-Robredo y Alfredo García-Layana. 

En el estudio, de carácter multicéntrico, han participado también profesionales de otros centros hospitalarios: Javier Araiz-Iribarren (Hospital San Eloy de Bilbao), Luis Arias (Hospital Univ. de Bellvitge, Barcelona), Jose María Ruiz-Moreno y Jorge Ruiz Medrano (Hospital Puerta del Hierro de Majadahonda, Madrid), Álvaro Velázquez (Clínica Villoria de Pontevedra) y Ester Carreño (Hospital Univ. Fundación Jiménez Díaz de Madrid).

El estudio de campo se ha realizado a través de diferentes establecimientos ópticos de los 550 centros de Multiópticas, compañía líder en el sector. Esta colaboración es fruto del acuerdo de la Cooperativa (centros de Multiópticas), a través de Fundación Multiópticas, y el Laboratorio Oftalmología Experimental de la Universidad de Navarra para la investigación de las principales causas genéticas y ambientales que fomentan el aumento de la prevalencia de la Miopía Magna entre la población española. 

“El compromiso con la mejora de la salud visual de las personas forma parte de nuestro ADN como Fundación; confiamos en que el proyecto «La ceguera de hoy y de mañana» pueda alumbrar muchos resultados tan relevantes para la comunidad científica como estos”, ha explicado Salomé Suárez, directora de la Fundación Multiópticas.

Para Carlos Crespo, director general de Multiópticas “es una grata satisfacción contribuir al estudio de las enfermedades retinianas a través de nuestra participación; creemos que el lugar de nuestra Cooperativa en la sociedad española también debe estar orientado al servicio a través de la investigación”.

Mayor incidencia en España

La maculopatía miópica constituye la segunda causa más común de visión deficiente en individuos chinos y la principal causa de ceguera en los japoneses. Sin embargo, hasta la fecha, el mecanismo exacto implicado en esta patología no se comprende completamente. Se cree que, además de los factores ambientales, la genética también podría desempeñar un papel importante en su desarrollo.

En el artículo publicado, los investigadores recuerdan que un estudio epidemiológico ya mostró que la prevalencia de esta enfermedad era significativamente mayor en la población española que en otras poblaciones caucásicas. Tanto es así que el Registro Español de Ceguera considera la maculopatía miópica como la causa intratable más común de ceguera. Como resultado, se puede decir que esta enfermedad ocular “supone actualmente una prioridad de investigación en Europa, como lo ha sido en Asia durante muchos años”.

El objetivo del presente estudio ha sido verificar si las variantes genéticas asociadas a esta enfermedad en poblaciones asiáticas también se pueden asociar con la maculopatía miópica en individuos españoles.

Impacto económico en la salud pública

La prevalencia mundial de esta patología “está aumentando a un ritmo sin precedentes”, subrayan los investigadores. Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en 2010, un 2,8% de la población mundial sufría de miopía alta (o magna). Las previsiones señalan que en 2050 habrá aumentado hasta afectar a un 10% de la población.

Los investigadores de la Clínica argumentan cómo este crecimiento de la prevalencia de la alta miopía “podría eventualmente conducir a un incremento en la prevalencia de las condiciones patológicas asociadas, incluida la maculopatía miópica, que como consecuencia podría aumentar la incidencia de ceguera y el deterioro permanente de la visión”.

Alertan, en este sentido, del “impacto significativo que esta situación tendría en la economía de la salud pública”, imponiendo una mayor presión sobre los servicios oftalmológicos y de baja visión, así como sobre la calidad de vida y el desarrollo personal de los pacientes.

Resultados de la investigación

Para la investigación se analizaron dos cohortes: una de 365 sujetos con alta miopía y la segunda compuesta por 177 individuos de control. En ellas se estudiaron 8 variaciones genéticas en 6 genes (PAX6, SCO2, CCDC102B, BLID, cromosoma 15q14 y COL8A1) junto con factores demográficos, oftálmicos y ambientales.

El análisis genético mostró que COL8A1 SNP rs13095226 aparecía asociado con el desarrollo de neovascularización coroidea (crecimiento de nuevos vasos sanguíneos en la capa coroidea) y también parece jugar un papel importante en el aumento de la longitud axial. Además se identificó la relación con la enfermedad de factores demográficos y ambientales adicionales, como la edad, el sexo, el tabaquismo y los antecedentes de embarazo.

El estudio se enmarca dentro de una línea estable de investigación del Laboratorio de Oftalmología Experimental de la Universidad de Navarra que forma parte del Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (Idisna), con el objetivo de analizar las principales causas genéticas y ambientales y consecuencias del aumento de la prevalencia de la Miopía Magna entre la población española.

Apoyos públicos y privados 

Esta línea de investigación del laboratorio cuenta con apoyo financiero, tanto público –a través de una beca del Instituto de Salud Carlos III-, como privado, gracias al acuerdo de cuatro años suscrito con la Fundación Multiópticas para el estudio de enfermedades retinianas dentro del proyecto “La ceguera de hoy y de mañana”. 

El equipo de la Clínica Universidad de Navarra dirige este proyecto en colaboración con otros centros oftalmológicos de referencia en el estudio de la miopía magna en España, todos ellos pertenecientes a la Oftared (RETICS del Instituto Carlos III) así como con la Asociación de Miopía Magna y Retinopatías, AMIRES.

Esta asociación de pacientes, con una importante vocación investigadora, ha promovido recientemente un estudio para conocer el estado actual de la prevalencia de la miopía infantil, la edad más vulnerable al incremento de la miopía, en 2.400 escolares de Madrid, de entre 7 y 12 años, de 52 centros educativos, que ha sido aprobado por el Comité Ético de la Clínica Universidad de Navarra y en el que el Dr. Sergio Recalde es el investigador principal del estudio genético.