Dra. Perucho: "La genómica aporta datos que empoderan al ciudadano para el cuidado de su salud"

El estudio de la genética de una persona ofrece una serie de herramientas para tomar conciencia sobre su salud y poder actuar de forma preventiva, diagnóstica y terapéutica. Así se ha mostrado en los más de 750 chequeos genómicos que, desde 2020, se han realizado en la Clínica Universidad de Navarra y que permiten establecer un plan personalizado y consciente para el sujeto del análisis y su familia.  

Con el estudio de 665 genes relacionados con más de 650 enfermedades, este chequeo permite conocer la posibilidad de padecer cáncer, enfermedades cardiovasculares, alteraciones en la coagulación, trastornos endocrinos y metabólicos, inmunológicos o neurológicos, o diversas patologías hereditarias. Una información que, como señala la Dra. Teresa Perucho, especialista de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica, brinda una oportunidad de empoderamiento para las personas en el manejo de su salud y de su vida. “La genómica ayudar a empoderar a las personas con datos para que, acompañados de la visión experta de los profesionales sanitarios, puedan cuidar de su salud conociendo los riesgos a los que se exponen y los hábitos o tratamientos preventivos que pueden beneficiarles antes de que sea tarde”. 

Uno de los grandes beneficios de este chequeo es que sus resultados no cambian a lo largo de la vida y eso permite poner el foco en la prevención. “No todas las enfermedades se pueden prevenir, pero saber si tienes esa predisposición puede ser muy importante desde el punto de vista médico, y también personal, social o económico. Aunque, a veces, la enfermedad no se evita, un cambio de conducta o un tratamiento preventivo puede mejorar la calidad de vida del paciente”.  

Además, según destaca la Dra. Perucho, conocer la base genética es clave en el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades, ya que posibilita ponerles apellido para saber cómo tratar y manejar mejor cada caso. Un diagnóstico preciso permite pronosticar qué línea terapéutica va a ofrecer mejor resultados, qué fármacos pueden ser más efectivos o generar una respuesta más satisfactoria, etc. “La farmacogenética, especialmente en casos de cáncer en los que conocer el tipo de tumor es fundamental, sirve a los especialistas para decidir la línea terapéutica más adecuada, ajustar las dosis, predecir y/o evitar efectos adversos, ya que permite predecir la respuesta en la metabolización del medicamento”. 

Los genes y la herencia genética 

El resultado de este chequeo genómico afecta al paciente y también a su familia de primer grado: padres, hermanos e hijos. A través del test es posible identificar, por ejemplo, a personas asintomáticas (es decir, sanas) portadoras de enfermedades que, aunque no se manifiesten clínicamente, pueden transmitir a los hijos el riesgo genético, proporcionando una información muy útil sobre las próximas generaciones. “La genómica es, además, una herramienta importante contra las enfermedades más frecuentes (cardiovasculares, metabólicas, cáncer, etc.) y puede ayudar a mejorar considerablemente la calidad de vida de los pacientes de cualquier edad”, subraya la Dra. Perucho. 

Sin embargo, en la genética no solo hay que atender a la información que nos proporciona el ADN, sino también al entorno en el que nos movemos y otros factores externos para que todo funcione correctamente, no se produzcan mutaciones y los genes no cambien su expresión. Con esta premisa, y ante la pregunta ¿qué saben tus genes que tú no sepas?, la Clínica ha organizado el próximo martes 21 de mayo una sesión informativa online en la que las Dras. Ana Patiño, directora de la Unidad de Medicina Genómica, y Maite Herráiz, directora de la Unidad de Asesoramiento Genético del Cancer Center Clínica Universidad de Navarra, abordarán cómo la genética puede ser el mejor aliado de la salud y la importancia de hacerlo en un entorno médico especializado.