Primer chequeo en España que incluye un test de secuenciación del genoma completo

Especialistas de las unidades de Genómica y de Chequeos de la Clínica Universidad de Navarra han puesto en marcha el primer chequeo genómico que se realiza en España. Un examen médico completo que incluye la realización de un test de secuenciación genómica con el que se obtiene información sobre más de 650 enfermedades y rasgos de origen genético.

Esta prueba de secuenciación del genoma completo –ofrecida de la mano de Veritas Intercontinental- es la base del ‘chequeo genómico’, que analiza el ADN individual y aporta información genética a cerca de 566 genes relacionados con esas más de 650 enfermedades con relevancia clínica además de información sobre diferentes cualidades genéticas, un planteamiento impensable hace apenas unos años, tanto desde el punto de vista técnico, como desde el económico.

El principal aspecto diferencial del denominado chequeo genómico reside en la combinación de este extenso análisis genético con un examen general de salud, lo que se entiende por un chequeo convencional. Unas pruebas diagnósticas que en el caso de la Clínica incluyen una exploración completa mediante un nuevo TAC de cuerpo entero: el equipo de tomografía espectral de dosis ultra baja, recién adquirido por el centro hospitalario.

En detalle, el chequeo genómico de la Clínica consiste en una evaluación médica específica, que incluye la secuenciación del genoma y su interpretación, además de una consulta con un especialista en Medicina Interna, una analítica completa, un TAC de  cuerpo entero con el nuevo equipamiento de ultra baja radiación y un informe con la valoración final, estas últimas, pruebas propias de un chequeo médico convencional.

Avalan el procedimiento, la trayectoria de la catedrática en genómica y directora de la Unidad de Genómica de la Clínica, la Dra. Ana Patiño, y la experiencia de más de 20 años de la Unidad de Chequeos del mismo centro hospitalario con más de 60.000 exámenes completos de salud realizados en este tiempo, dirigida por el Dr. Óscar Beloqui.

Salud actual y futura

El conjunto de procedimientos médicos que se agrupan bajo el paraguas del chequeo genómico sirve, en definitiva, para analizar el estado de salud actual, a la vez que ofrece información sobre la predisposición genética del paciente. Obtener esta información de carácter genético ayuda a predecir estados de salud y a tomar decisiones médicas a la vista de los resultados obtenidos, con el objetivo de minimizar o anticiparse a las condiciones que la genética anuncia. En definitiva, ayuda a hacer, por tanto, una medicina predictiva.

Para el director de la Unidad de Chequeos de la Clínica Universidad de Navarra, el Dr. Óscar Beloqui, la importancia del chequeo genómico radica en “la posibilidad de reducir en algunas ocasiones el riesgo asociado a las mutaciones genéticas al aplicarse medidas de seguimiento, tratamiento y/o cambios de estilo de vida asociados con el riesgo”.

Unidad de Medicina Genómica

El procedimiento de secuenciación genómica se realiza a partir del análisis de una muestra de sangre. Sus resultados ofrecen información acerca de cuestiones de salud relevantes, como los riesgos de desarrollar diferentes tipos de enfermedades y de compartir este riesgo con sus familiares o aproximar el modo en que el paciente responderá previsiblemente a determinados fármacos.

La información que aportan los resultados del test genético es permanente, ya que no experimenta cambios sustanciales con el paso del tiempo y, aunque actualmente se desconoce el significado de muchas de las variantes identificadas, permite al experto en genómica evaluar la mayoría de los genes importantes para la salud.

Además, a medida que se identifiquen nuevas asociaciones entre la genética y la patología o cambie su interpretación, “podremos actualizar la relevancia clínica de los datos genéticos y actuar de nuevo sobre genes secuenciados hace meses o años”, señala la directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica, la Dra. Ana Patiño.

No obstante, “la clave de la secuenciación del genoma no está tanto en la obtención de la información como en la interpretación de esos datos genéticos. Eso es lo clínicamente relevante y lo que va a repercutir en la salud del paciente”, subraya. Por eso, el especialista deberá informar al paciente de las variantes que suponen riesgo de enfermedad y asesorarle para que tome las medidas oportunas.

En este sentido, el Dr. Luis Izquierdo, Director Médico de Veritas Intercontinental, señala que “cada genoma es único, es nuestro manual personal e irrepetible y contiene una ingente cantidad de información sobre nosotros. Esta combinación de individualidad y riqueza de datos hace que la genómica sea extremadamente poderosa y se constituya como la base de una nueva medicina: la medicina individualizada o personalizada, también denominada medicina de precisión, complementando a la perfección el actual chequeo médico de la Clínica y ofreciendo a sus pacientes el acceso a esa nueva concepción de la medicina.”

Tipos de patologías

El análisis del ADN aporta información sobre esas más de 650 enfermedades de origen genético, de las cuales más de 225 son potencialmente hereditarias, es decir, las pueden haber heredado de los padres y transmitir a los hijos. Entre ellas, se pueden encontrar algunos tipos de cáncer (como determinados tumores de cáncer de colon o de mama), enfermedades cardiovasculares y alteraciones del sistema inmune. Además, también aporta información sobre la eficacia y toxicidad de más de 150 fármacos usados para tratar diferentes enfermedades.

La Clínica cuenta con la plataforma Arvados para la gestión de la información genómica, desarrollada inicialmente en la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard. Dicha plataforma permite almacenar, gestionar y procesar los datos genómicos, de imagen y biomédicos, de manera eficiente. Arvados incluye la información genómica de los pacientes de forma anónima, con el objetivo de proporcionar información muy útil para los diferentes grupos de investigación, así como para aportar valor en la clasificación de las variantes genéticas.

Ejemplos de enfermedades y otras alteraciones

Aunque los resultados de la secuenciación genómica los deberá interpretar siempre el especialista, se exponen a continuación algunos ejemplos de enfermedades de las que se puede detectar un riesgo potencial.

• Alzheimer.
• Cáncer de páncreas.
• Cáncer colorrectal.
• Cáncer de mama y ovario.
• Cáncer de próstata.
• Melanoma.
• Niveles de vitaminas.
• Riesgo de muerte súbita (Miocardiopatía hipertrófica).
• Riesgo de tromboembolismo venoso.
• Riesgo de lesión de ligamentos.
• Riesgo de lesión en tendón de Aquiles, entre otros.

La plataforma de análisis genómico utilizada para el chequeo genómico de la Clínica se desarrolló inicialmente en la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard. Para la gestión de los datos genómicos se ha creado una base mundial denominada Arvados en la que se incluye la información genómica de los pacientes de forma anónima, con el objetivo de proporcionar información muy útil para los diferentes grupos de investigación, así como para aportar valor en la clasificación de las variantes genéticas.