La Dra. Rocío Sánchez-Carpintero recibe el premio INDRE 2019

Durante el II Congreso Internacional del Síndrome de Dravet y Epilepsia Refractaria, celebrado en Bilbao, la Dra. Rocío Sánchez-Carpintero, responsable de la Unidad de Dravet de la Clínica Universidad de Navarra ha sido premiada con el INDRE 2019 (International Research Network on Dravet and Refractory Epilepsy).

Un reconocimiento a su trayectoria en el tratamiento de pacientes con Síndrome de Dravet y con otras epilepsias de difícil control y por sus investigaciones dirigidas a mejorar el tratamiento de los niños que padecen estas epilepsias.

“Los niños y adolescentes con Dravet sufren crisis epilépticas incontrolables, pero además tienen problemas motores, de hiperactividad, trastornos del sueño, alteraciones ortopédicas y otros problemas. El abordaje de la enfermedad ha de ser multidisciplinar y en un nivel de experto. La idea de crear una unidad específica para ellos ha resultado muy beneficiosa para los niños y sus familias. Estoy muy agradecida por el reconocimiento de INDRE, pero pienso que todo lo que podamos hacer por curar o aliviar a estos niños y sus familias es poco”, reconoce la Dra. Rocío Sánchez-Carpintero.

Desde que se inició la Unidad de Dravet en el Departamento de Pediatría de la Clínica, hace 8 años, se ha vivido una mejora en el abordaje de esta enfermedad rara. En total, el equipo de profesionales que forman la Unidad ha valorado a más de 75 pacientes con esta enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20.000 recién nacidos.

En este tiempo, se ha logrado un avance mediante cambios y ajustes en el tratamiento en el 80% de los pacientes que han acudido a la Unidad. Además, se ha logrado mejorar el control de las crisis epilépticas en el 63% de ellos, una cifra especialmente significativa ya que este tipo de epilepsia se considera farmacorresistente. Más de 25 pacientes se han beneficiado de fármacos antiepilépticos nuevos en los ensayos clínicos de la Unidad de Dravet de la Clínica.

Unos resultados que muestran la mejora de salud de estos niños y que presentó la Dra. Sánchez-Carpintero durante el congreso. Pero su dedicación no solo abarca la atención clínica de estos pacientes, sino que también apuesta por la investigación como método para mejorar el conocimiento y, con ello, el tratamiento de esta dolencia.

Investigación en terapia génica del Cima

El síndrome de Dravet es una enfermedad poco frecuente y pese a que, como comenta la especialista, su tratamiento ha ido avanzando en los últimos años, la investigación en este campo sigue siendo fundamental. Una apuesta clara de la Unidad de la Clínica y del equipo de Terapia Génica del Cima, que tienen en marcha diversos proyectos.

Uno de ellos trata de desarrollar una terapia génica para el Dravet. Como es una enfermedad monogénica (determinada por un único gen), la idea es lograr introducir mediante un vector viral una copia sana del gen en las neuronas apropiadas de la persona con este síndrome”, aclara la Dra. Sánchez-Carpintero. El primer paso ha sido caracterizar la enfermedad en un modelo preclínico que se ha publicado en la revista ‘Scientific reports’.

La investigación, apoyada por Desafía Dravet y otras asociaciones de pacientes, todavía se encuentra en fase preclínica pero la caracterización es un paso importante con el que los investigadores serán “capaces de comprobar hasta qué punto la terapia génica corrige los síntomas”.