La secuenciación del genoma identifica a pacientes con hepatocarcinoma avanzado de peor pronóstico
La revista Clinical and Molecular Hepatology se hace eco de la investigación impulsada por el Dr. Miguel Sogbe, residente de quinto año de Medicina Interna de la Clínica Universidad de Navarra, que destaca el valor pronóstico de secuenciar el genoma completo a baja profundidad del ADN tumoral circulante
24 de abril de 2024
Un estudio liderado por el Dr. Miguel Sogbe, residente de Medicina Interna de la Clínica Universidad de Navarra, ha evaluado la utilidad de secuenciar el genoma completo a ultra baja cobertura (un sistema de secuenciación más sencillo que abarata los costes de este procedimiento) para la detección del ADN tumoral circulante y las alteraciones cromosómicas en pacientes con hepatocarcinoma. Los resultados, publicados en Clinical and Molecular Hepatology, muestran que esta herramienta, accesible para el uso diario, identifica a pacientes con peor pronóstico.
“La ventaja de este nuevo biomarcador es que un análisis de sangre convencional nos ofrece la posibilidad identificar características genéticas del tumor que, de otra forma, sólo podrían conocerse analizando una muestra de tejido tumoral obtenida por biopsia”, declara el Dr. Sogbe.
En el estudio se analizaron muestras de 73 pacientes con hepatocarcinoma, el tumor hepático más frecuente, en diversos estadios –desde los más precoces a los más avanzados–. Se detectó ADN tumoral circulante en el 58% de los pacientes con enfermedad más avanzada, que recibieron tratamiento con fármacos. La supervivencia fue peor en estos pacientes con ADN tumoral detectable, independientemente de otras características clínicas o del tipo de tratamiento recibido. La pérdida de grandes regiones de los cromosomas 5 y 16 adelantó, también, un peor pronóstico.
En la actualidad, la alfa-fetoproteína es el único biomarcador en sangre útil en este tipo de cáncer hepático. “El problema es que casi el 40% de los tumores no producen alfa-fetoproteína y que tampoco informa sobre las características genéticas únicas de cada paciente”, explica el especialista.
El Dr. Sogbe reconoce que “la información genética que aporta este nuevo método puede ser coste-efectiva y, combinada con las pruebas complementarias existentes, nos acerca a una medicina individualizada y de precisión, y nos podría ayudar en la toma de decisiones clínicas si estos resultados se confirman en estudios más extensos”.
Esta investigación ha sido dirigida por los doctores Josepmaría Argemí y Bruno Sangro especialista y coordinador, respectivamente, del Área de Cáncer de Hígado y Páncreas del Cancer Center Clínica Universidad de Navarra (CCUN). Asimismo, han participado investigadores del Grupo de Investigación en Hepatología del Cima.
El hepatocarcinoma es el sexto tumor más común en todo el mundo y la tercera causa principal de las muertes relacionadas con el cáncer, con una mayor prevalencia en hombres. Más del 90% de los casos se desarrollan sobre una base de enfermedad hepática crónica, que a menudo pasa desapercibida, y que cada vez está más asociada al síndrome metabólico, especialmente en pacientes con diabetes y obesidad.
