Alcaptonuria

f. Error congénito del metabolismo que se transmite por herencia autosómica recesiva y se caracteriza por el déficit de la enzima homogentísica oxidasa, que condiciona una acumulación importante de ácido homogentísico, compuesto que procede de la vía catabólica de la tiroxina. Dicho ácido se acumula tanto en la sangre como en los tejidos, donde precipita, confiriéndoles una tonalidad oscura parecida a la del pigmento melánico, que vista al microscopio es de color ocre.

Por ello, algunos autores la denominan también ocronosis. Otra forma de eliminación es la orina, a la que confiere un color que remeda a la melanina. Afecta a las conjuntivas, los tendones sinoviales, los cartílagos y la capa subendotelial de las arterias y del endocardio.

El diagnóstico se fundamenta en el aspecto de la orina y la cuantificación del ácido homogentísico en la orina y los tejidos. El tratamiento consiste en la restricción dietética de fenilananina y de tiroxina.