Aminoaciduria

f. Presencia de aminoácidos en la orina en cuantía superior al 5% de la carga filtrada, por un exceso de producción (raro) o por un defecto de reabsorción en el borde en cepillo de las células del túbulo proximal. En condiciones normales se reabsorben más del 95% de los aminoácidos filtrados en el túbulo proximal. En ocasiones se asocia a una alteración de la reabsorción a nivel intestinal (ver cistinuria).

Puede tratarse de aminoácidos aislados o categorías de aminoácidos y se clasifican en aminoacidurias de aminoácidos neutros (p. ej., la enfermedad de Hartnup), aminoácidos básicos y cistina (p. ej., la cistinuria y la lisinuria) y aminoácidos acídicos. Un ejemplo de exceso de producción es la homocistinuria.