Biopsia de vellosidades coriónicas

Qué es la biopsia de las vellosidades coriónicas

La biopsia de las vellosidades coriónicas, también conocida como biopsia de vellosidad corial o biopsia coriónica, es un procedimiento diagnóstico prenatal que consiste en la extracción de una pequeña muestra de tejido de las vellosidades coriónicas, que forman parte de la placenta en desarrollo. Este método se utiliza para analizar el material genético del feto y detectar posibles anomalías cromosómicas, enfermedades genéticas o malformaciones congénitas. Es una alternativa a la amniocentesis, ya que se puede realizar en etapas más tempranas del embarazo.

Indicaciones para la biopsia de las vellosidades coriónicas

La biopsia de las vellosidades coriónicas está indicada en una variedad de situaciones clínicas donde se requiere información genética temprana sobre el feto. Las principales indicaciones incluyen:

Historia familiar de enfermedades genéticas: como fibrosis quística o talasemia.
Resultados anormales en pruebas de detección prenatal: como el cribado combinado del primer trimestre.
Detección de anomalías cromosómicas: como el síndrome de Down (trisomía 21).
Edad materna avanzada: un factor de riesgo conocido para anomalías genéticas.
Diagnóstico de enfermedades monogénicas: mediante análisis molecular.

¿Cómo se realiza la biopsia de las vellosidades coriónicas?

El procedimiento de biopsia de las vellosidades coriónicas puede realizarse de dos formas principales, dependiendo de la localización de la placenta y las características del embarazo. Ambas técnicas se realizan bajo guía ecográfica para garantizar la precisión.

Biopsia transcervical

En este método, la muestra de las vellosidades coriónicas se obtiene a través del cuello uterino. Los pasos incluyen:

Preparación: limpieza del cuello uterino con antiséptico.
Inserción de catéter: un tubo fino que se introduce a través del cuello uterino hasta alcanzar la placenta.
Aspiración de tejido: utilizando una jeringa conectada al catéter.

Biopsia transabdominal

En este método, la muestra se obtiene mediante una punción en el abdomen de la madre. Los pasos incluyen:

Preparación: limpieza del abdomen con antiséptico.
Punción con aguja: bajo guía ecográfica, la aguja atraviesa la pared abdominal y el útero para alcanzar la placenta.
Extracción de tejido: se aspira una pequeña cantidad de vellosidades coriónicas.

¿Qué diferencia hay entre la biopsia de las vellosidades coriónicas y la amniocentesis?

Ambos procedimientos son técnicas de diagnóstico prenatal, pero tienen diferencias clave:

Momento del procedimiento: la biopsia de las vellosidades coriónicas se realiza entre las semanas 10 y 13 de gestación, mientras que la amniocentesis se lleva a cabo a partir de la semana 15.
Tipo de muestra: la biopsia extrae tejido placentario, mientras que la amniocentesis analiza líquido amniótico.
Riesgos: ambos procedimientos tienen riesgos similares, aunque la biopsia puede estar asociada a un riesgo ligeramente mayor de pérdida gestacional en manos inexpertas.

Riesgos y complicaciones de la biopsia de las vellosidades coriónicas

Aunque es un procedimiento seguro, la biopsia de las vellosidades coriónicas conlleva ciertos riesgos, como:

Pérdida gestacional: el riesgo es bajo, alrededor del 1% en manos expertas.
Infección: en el sitio de punción o en el útero.
Sangrado vaginal: leve y transitorio en la mayoría de los casos.
Resultados no concluyentes: que requieren procedimientos adicionales.

Resultados de la biopsia de las vellosidades coriónicas

El análisis del tejido obtenido mediante la biopsia de las vellosidades coriónicas permite identificar:

Anomalías cromosómicas: como trisomías (p. ej., síndrome de Down) o monosomías.
Mutaciones genéticas: asociadas a enfermedades hereditarias específicas.
Análisis del ADN fetal: para detectar microdeleciones o duplicaciones genéticas.

Cuidados después de la biopsia de las vellosidades coriónicas

Tras el procedimiento, se recomiendan ciertas medidas para garantizar la seguridad y bienestar de la madre y el feto:

Reposo relativo: durante las primeras 24 horas.
Evitar actividades físicas intensas: durante al menos una semana.
Contactar al médico: si se presentan fiebre, sangrado abundante o dolor abdominal severo.

Importancia clínica de la biopsia de las vellosidades coriónicas

La biopsia de las vellosidades coriónicas es un procedimiento clave en la medicina fetal, ya que permite:

Diagnosticar anomalías genéticas: en una etapa temprana del embarazo.
Planificar el manejo del embarazo: con base en los resultados obtenidos.
Ofrecer asesoramiento genético: a las familias afectadas por enfermedades hereditarias.