Braquidactilia

Qué es la braquidactilia

La braquidactilia es una anomalía congénita caracterizada por el acortamiento de los dedos de las manos o los pies debido a un desarrollo insuficiente de las falanges o los metacarpianos/metatarsianos. Esta condición puede presentarse de manera aislada o estar asociada a otros trastornos genéticos o síndromes específicos. Su incidencia varía y puede ser hereditaria en muchos casos.

Definición de la braquidactilia

El término braquidactilia proviene del griego "braqui", que significa corto, y "dactilos", que significa dedos. Se refiere a un desarrollo anómalo de los huesos de los dedos, que resulta en su acortamiento. Esta condición puede ser leve, moderada o severa, afectando tanto la funcionalidad como la estética de las extremidades.

Tipos de braquidactilia

La braquidactilia se clasifica en diferentes tipos según los huesos afectados y las características asociadas. Entre los tipos más comunes se incluyen:

Braquidactilia tipo A

• Acortamiento de las falanges medias.
• Puede afectar uno o varios dedos.

Braquidactilia tipo B

• Afecta las falanges distales.
• En casos severos, puede haber ausencia total de las falanges terminales.

Braquidactilia tipo C

• Acortamiento de los metacarpianos junto con las falanges medias.
• Suele ser más pronunciado en los dedos medio y anular.

Braquidactilia tipo D

• Conocida como "pulgar corto".
• Es el tipo más común y afecta exclusivamente al pulgar.

Causas de la braquidactilia

Factores genéticos

La braquidactilia es frecuentemente hereditaria y se transmite como un rasgo autosómico dominante. Las mutaciones en genes específicos que regulan el desarrollo óseo, como el gen GDF5, han sido identificadas como responsables en algunos casos.

Trastornos asociados

En algunos casos, la braquidactilia forma parte de síndromes genéticos más amplios, como:

• Síndrome de Down: Puede incluir acortamiento de los dedos junto con otras anomalías esqueléticas.
• Displasia acroesquelética: Un trastorno que afecta múltiples estructuras óseas.

Causas adquiridas

Aunque menos común, la braquidactilia puede desarrollarse debido a:

• Traumatismos en la infancia que alteran el desarrollo óseo.
• Enfermedades metabólicas que afectan el crecimiento de los huesos.

Diagnóstico de la braquidactilia

El diagnóstico de la braquidactilia se realiza a través de:

Examen físico

• Evaluación visual para identificar discrepancias en la longitud de los dedos.
• Palpación para evaluar cualquier deformidad estructural.

Imágenes diagnósticas

• Radiografías: Determinan el grado de afectación ósea y descartan otras anomalías.
• Tomografía computarizada (TC): En casos complejos, permite visualizar detalles anatómicos precisos.

Pruebas genéticas

Se utilizan para confirmar diagnósticos relacionados con síndromes genéticos específicos o mutaciones conocidas.

Impacto funcional y psicológico

En muchos casos, la braquidactilia es una condición asintomática desde el punto de vista funcional. Sin embargo, en casos severos, puede afectar actividades manuales o causar estrés emocional debido a preocupaciones estéticas.

Tratamiento de la braquidactilia

Opciones no quirúrgicas

• Fisioterapia para mejorar la fuerza y funcionalidad de las extremidades afectadas.
• Soporte psicológico para pacientes con preocupaciones estéticas.

Intervenciones quirúrgicas

En casos severos o cuando hay una afectación funcional significativa, las opciones quirúrgicas incluyen:

• Alargamiento óseo: Uso de dispositivos de fijación externa para estimular el crecimiento del hueso.
• Reconstrucción ósea: Implantes o injertos para corregir deformidades graves.

Pronóstico

El pronóstico de la braquidactilia es excelente en la mayoría de los casos, especialmente cuando no hay complicaciones funcionales asociadas. Las opciones de tratamiento disponibles permiten mejorar tanto la función como la apariencia estética en casos más graves.

© Clínica Universidad de Navarra 2023