Déficit familiar de lecitín-colesterol-aciltransfe

Enfermedad rara descrita en Escandinavia y que se caracteriza por el déficit de esta enzima que cataliza la transferencia de un ácido graso de la lecitina al colesterol para dar lugar a un éster del colesterol.

Ello genera grandes cantidades de lipoproteínas de baja densidad (LDL-colesterol) que dañan el endotelio vascular. Cursa con opacidades corneales, anemia normocítica y normocrómica por hemólisis, arteriosclerosis precoz con calcificaciones vasculares y frecuente proteinuria y cilindros hialinos por afectación renal. El gen que codifica la enzima se localiza en el brazo largo del cromosoma 16.