Desmoide

Qué es desmoide

El término desmoide hace referencia a un tumor fibroso benigno pero localmente agresivo que se origina en los tejidos conectivos profundos, incluyendo músculos, aponeurosis y fascias. También conocido como fibroma desmoide, este tipo de tumor tiene características que lo diferencian de otras lesiones tumorales por su tendencia a la recurrencia local tras la resección quirúrgica y su capacidad de infiltración en tejidos adyacentes, aunque no presenta metástasis.

Características clínicas del desmoide

Los desmoides pueden presentarse en cualquier parte del cuerpo, aunque son más comunes en áreas como:

• Región abdominal: Especialmente en mujeres jóvenes, asociados con el embarazo o antecedentes quirúrgicos.
• Extremidades: En tejidos profundos de brazos y piernas.
• Pared torácica: Con posible impacto en estructuras óseas y musculares.

Los pacientes pueden experimentar síntomas como dolor, inflamación local, limitación funcional o incluso compromiso de órganos si el tumor afecta áreas críticas como el abdomen o el mediastino.

Causas y factores de riesgo

La causa exacta del fibroma desmoide no está completamente establecida, pero se han identificado factores predisponentes:

1. Mutaciones genéticas: Asociadas principalmente con alteraciones en el gen CTNNB1, que codifica la proteína beta-catenina.
2. Síndrome de Gardner: Una variante de la poliposis adenomatosa familiar que incrementa el riesgo de desarrollar desmoides.
3. Trauma o cirugía: Pueden actuar como desencadenantes en algunas personas.
4. Hormonas: Se ha observado un vínculo entre el estrógeno y el desarrollo de desmoides, especialmente en mujeres en edad fértil.

Histopatología del sarcoma desmoide

Aunque no es un sarcoma maligno, el término sarcoma desmoide se utiliza en ocasiones para destacar su comportamiento agresivo. Histológicamente, los desmoides muestran una proliferación de fibroblastos y miofibroblastos en un patrón de crecimiento infiltrativo. Estas células producen colágeno, lo que da al tumor una consistencia firme y fibrosa.

Diagnóstico del fibroma desmoide

El diagnóstico del desmoide requiere un enfoque multidisciplinario, combinando:

• Exploración clínica: Evaluación de la masa, su tamaño, localización y síntomas asociados.
• Estudios de imagen: La resonancia magnética (RM) es el método preferido para valorar extensión y relaciones anatómicas, mientras que la tomografía computarizada (TC) se utiliza en casos específicos.
• Biopsia: Confirmación histológica del diagnóstico mediante técnicas como la inmunohistoquímica para beta-catenina.

Diagnóstico diferencial

Es crucial diferenciar el desmoide de otras entidades clínicas como:

• Sarcomas de tejidos blandos malignos.
• Fibromatosis superficial (por ejemplo, enfermedad de Dupuytren).
• Lesiones inflamatorias o infecciosas.

Tratamiento del desmoide

El manejo del fibroma desmoide es complejo y depende de múltiples factores, como la localización, el tamaño y los síntomas. Las opciones incluyen:

Cirugía

La resección quirúrgica con márgenes libres de tumor ha sido el tratamiento estándar. Sin embargo, la alta tasa de recurrencia ha llevado a considerar otras estrategias.

Terapia farmacológica

Se han empleado medicamentos como:

• Antiinflamatorios no esteroideos (AINEs): Para reducir el tamaño tumoral.
• Antiestrogénicos: Como tamoxifeno, particularmente en mujeres.
• Quimioterapia: En casos avanzados o no resecables.

Terapia dirigida y radioterapia

La radioterapia puede ser una opción en casos recurrentes o irresecables. Además, se están investigando terapias dirigidas que actúen sobre las vías moleculares implicadas en el desarrollo del desmoide.

Pronóstico y seguimiento

Aunque los desmoides no son malignos, su impacto en la calidad de vida puede ser significativo debido a la recurrencia y el daño a estructuras adyacentes. El seguimiento regular con imágenes es esencial para detectar recidivas tempranas y ajustar el tratamiento.

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