DICCIONARIO MÉDICO

Desoxirribonucleótido o desoxinucleótido

Qué es un desoxirribonucleótido

El desoxirribonucleótido es una unidad fundamental del ADN (ácido desoxirribonucleico), compuesto por un azúcar desoxirribosa, un grupo fosfato y una base nitrogenada. Este componente esencial participa en la formación de las cadenas de ADN, siendo indispensable para el almacenamiento, replicación y transmisión de la información genética. También conocido como desoxinucleótido, su síntesis y regulación están estrechamente relacionadas con procesos vitales en el organismo, como la división celular y la reparación del ADN.

Estructura de los desoxirribonucleótidos

Un desoxirribonucleótido está compuesto por tres elementos principales:

  • Azúcar desoxirribosa: Un monosacárido de cinco carbonos, cuya ausencia de un grupo hidroxilo (-OH) en el carbono 2 lo diferencia de la ribosa presente en los nucleótidos de ARN.
  • Base nitrogenada: Puede ser una purina (adenina o guanina) o una pirimidina (citosina o timina) que determina la identidad del nucleótido.
  • Grupo fosfato: Enlaza los desoxirribonucleótidos mediante enlaces fosfodiéster, formando la columna vertebral del ADN.

Tipos de desoxirribonucleótidos

Los desoxirribonucleótidos se clasifican según su base nitrogenada:

  • Desoxiadenosina monofosfato (dAMP): Contiene adenina como base nitrogenada.
  • Desoxiguanosina monofosfato (dGMP): Posee guanina como base.
  • Desoxicitidina monofosfato (dCMP): Incluye citosina como base.
  • Desoxitimidina monofosfato (dTMP): Contiene timina como base nitrogenada.

Función biológica de los desoxirribonucleótidos

Los desoxirribonucleótidos son esenciales para diversos procesos biológicos que garantizan la estabilidad genética y el correcto funcionamiento celular:

  • Formación del ADN: Actúan como precursores en la síntesis del ADN durante la replicación celular.
  • Reparación del ADN: Participan en la corrección de daños en la estructura del ADN para prevenir mutaciones.
  • Regulación del ciclo celular: Su síntesis es estrictamente controlada para evitar desequilibrios que puedan generar inestabilidad genómica.

Desoxirribonucleótidos y replicación del ADN

Durante la replicación del ADN, los desoxirribonucleótidos se incorporan a la cadena en crecimiento mediante la acción de las ADN polimerasas. Este proceso es altamente específico, asegurando que la secuencia genética original se copie con precisión.

Síntesis de desoxirribonucleótidos

La síntesis de desoxirribonucleótidos ocurre a través de la reducción de ribonucleótidos en un proceso catalizado por la enzima ribonucleótido reductasa. Este paso es crítico para la producción de ADN y está regulado por mecanismos que aseguran un suministro adecuado de cada tipo de desoxirribonucleótido.

Ribonucleótido reductasa

Esta enzima convierte los ribonucleótidos en desoxirribonucleótidos, eliminando un grupo hidroxilo del carbono 2 del azúcar ribosa. Su actividad está finamente regulada para mantener el equilibrio entre los diferentes tipos de desoxirribonucleótidos y evitar errores en la replicación del ADN.

Patologías relacionadas con los desoxirribonucleótidos

Alteraciones en la síntesis, regulación o metabolismo de los desoxirribonucleótidos pueden dar lugar a diversas patologías:

  • Déficit de ribonucleótido reductasa: Puede provocar desórdenes en la síntesis de ADN y contribuir a enfermedades como la anemia aplásica.
  • Mutaciones genéticas: Errores en la incorporación de desoxirribonucleótidos durante la replicación pueden causar inestabilidad genómica y predisposición al cáncer.
  • Enfermedades mitocondriales: Alteraciones en la síntesis de desoxirribonucleótidos pueden afectar la replicación del ADN mitocondrial, llevando a disfunción celular.

Desoxirribonucleótidos en investigación y terapia

Los desoxirribonucleótidos tienen aplicaciones importantes en la biomedicina y la investigación:

  • Terapia génica: Los desoxirribonucleótidos sintéticos se utilizan para reparar o reemplazar secuencias defectuosas en el ADN.
  • Diagnóstico molecular: Las técnicas de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) dependen de la incorporación de desoxirribonucleótidos para amplificar secuencias específicas de ADN.
  • Desarrollo de fármacos: Análogos de desoxirribonucleótidos se emplean como agentes quimioterapéuticos para inhibir la replicación de ADN en células cancerosas.

© Clínica Universidad de Navarra 2023

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