DICCIONARIO MÉDICO

Determinación del sexo

Qué es la determinación del sexo

La determinación del sexo se refiere al conjunto de procesos biológicos y médicos que identifican el sexo genético, gonadal y fenotípico de un organismo, especialmente en los seres humanos. Este proceso comienza en el momento de la fecundación y continúa a lo largo del desarrollo embrionario y fetal. Además de los factores genéticos, como la presencia de cromosomas sexuales, la determinación del sexo también puede ser evaluada mediante pruebas médicas específicas durante el embarazo, permitiendo identificar el sexo del bebé antes del nacimiento.

Cómo se determina el sexo genéticamente

El sexo de un individuo se define genéticamente en el momento de la fertilización. El ovocito materno siempre aporta un cromosoma X, mientras que el espermatozoide puede aportar un cromosoma X o Y. La combinación de estos cromosomas determina el sexo genético:

  • XX: Sexo femenino.
  • XY: Sexo masculino.

El cromosoma Y contiene el gen SRY (Sex-determining Region Y), responsable de iniciar el desarrollo de las gónadas masculinas.

Determinación del sexo durante el desarrollo embrionario

La determinación del sexo durante el desarrollo embrionario implica la diferenciación de las gónadas y órganos sexuales a partir de estructuras indiferenciadas:

Fase indiferenciada

En las primeras semanas de gestación, las gónadas son estructuras indiferenciadas que pueden desarrollarse en testículos o en ovarios, dependiendo de la activación del gen SRY.

Diferenciación gonadal

Entre las semanas 6 y 7 de gestación, el gen SRY activa la formación de los testículos en embriones XY. En embriones XX, la ausencia de este gen permite la diferenciación en ovarios.

Formación de los órganos sexuales

A partir de las semanas 8 a 12 de gestación, los testículos o los ovarios producen hormonas que inducen la formación de los órganos sexuales internos y externos.

A qué semanas se determina el sexo de un bebé mediante pruebas médicas

La determinación del sexo de un bebé puede realizarse durante el embarazo utilizando tecnologías avanzadas de imagen y análisis genético:

  • Ecografía: Entre las semanas 16 y 20, la ecografía obstétrica puede identificar el sexo del bebé mediante la visualización de los genitales externos.
  • Análisis genético: En la semana 10, el test de ADN fetal en sangre materna permite identificar los cromosomas sexuales.
  • Amniocentesis: Realizada entre las semanas 15 y 20, puede confirmar el sexo mediante el análisis cromosómico.

Factores que influyen en la determinación del sexo

Aunque el sexo genético está determinado por los cromosomas, otros factores biológicos y ambientales pueden influir en el desarrollo sexual:

Factores genéticos

  • Mutaciones: Cambios en los genes relacionados con el desarrollo sexual pueden alterar el fenotipo sexual.
  • Alteraciones cromosómicas: Condiciones como el síndrome de Turner (45,X) o el síndrome de Klinefelter (47,XXY) afectan el desarrollo sexual.

Factores hormonales

  • Déficit de hormonas: La insuficiencia de testosterona en embriones XY puede resultar en un desarrollo sexual ambiguo.
  • Exposición a hormonas: La exposición prenatal a andrógenos en embriones XX puede masculinizar los genitales.

Importancia médica de la determinación del sexo

La determinación del sexo no solo tiene valor en el contexto del embarazo, sino que también es esencial en el diagnóstico y manejo de trastornos del desarrollo sexual (TDS), que incluyen:

  • Hiperplasia suprarrenal congénita: Una condición que afecta la producción hormonal y puede alterar los genitales.
  • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos: Una alteración genética que afecta a individuos XY, resultando en características sexuales femeninas.

© Clínica Universidad de Navarra 2023

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