Diastematomielia

Qué es la diastematomielia

La diastematomielia es una rara malformación congénita de la médula espinal que se caracteriza por la división longitudinal de la médula en dos segmentos separados. Esta separación puede estar causada por un tabique óseo, cartilaginoso o fibroso, y puede extenderse a lo largo de varios niveles vertebrales. La diastematomielia se clasifica en dos tipos principales, denominados diastematomielia tipo 1 y diastematomielia tipo 2, dependiendo de las características del tabique y la envoltura de las raíces nerviosas.

La diastematomielia es un defecto del tubo neural que ocurre durante el desarrollo embrionario temprano. Esta malformación puede acompañarse de otras anomalías, como disrafismo espinal, espina bífida oculta o malformaciones óseas de las vértebras.

Tipos de diastematomielia

La diastematomielia se clasifica en dos tipos según la morfología del tabique separador y la duramadre:

Diastematomielia tipo 1: Cada hemimédula está contenida en su propio saco dural y separada por un tabique óseo o cartilaginoso. Este tipo está asociado a mayores anomalías vertebrales.
Diastematomielia tipo 2: Ambas hemimédulas comparten un único saco dural y están separadas por un tabique fibroso. Es menos severo que el tipo 1.

Causas de la diastematomielia

La diastematomielia ocurre como resultado de una alteración en el desarrollo del tubo neural durante la tercera o cuarta semana de gestación. Factores contribuyentes incluyen:

Anomalías genéticas: Mutaciones que afectan el cierre del tubo neural.
Factores ambientales: Deficiencia de ácido fólico durante el embarazo.
Presencia de bandas amnióticas: Interferencia mecánica durante el desarrollo embrionario.

Síntomas de la diastematomielia

Los síntomas de la diastematomielia varían ampliamente dependiendo de la severidad de la malformación y su impacto en las estructuras nerviosas. Pueden incluir:

Dolor de espalda: Especialmente en la región afectada de la columna.
Debilidad muscular: En extremidades inferiores, con o sin espasticidad.
Deformidades ortopédicas: Como escoliosis, pie equinovaro o dismetría en las extremidades inferiores.
Alteraciones sensoriales: Pérdida de sensibilidad en áreas específicas del cuerpo.
Problemas urinarios: Incontinencia o disfunción de la vejiga neurogénica.

Diagnóstico de la diastematomielia

El diagnóstico de la diastematomielia se basa en la evaluación clínica y en estudios de imagen que confirmen la separación de la médula espinal:

Exploración clínica: Identificación de deformidades cutáneas, escoliosis o alteraciones neurológicas.
Radiografías: Para detectar anomalías óseas asociadas.
Resonancia magnética (RM): Es el estándar de oro para visualizar la separación de la médula y el tabique.
Tomografía computarizada (TC): Para evaluar detalles óseos del tabique en diastematomielia tipo 1.

Tratamiento de la diastematomielia

El tratamiento de la diastematomielia depende de los síntomas, la gravedad y la presencia de complicaciones:

Tratamiento conservador

Monitorización regular en casos asintomáticos.
Fisioterapia para mejorar la fuerza muscular y prevenir contracturas.

Tratamiento quirúrgico

Es necesario en casos sintomáticos o con complicaciones neurológicas. Los objetivos de la cirugía incluyen:

Resección del tabique: Para liberar las raíces nerviosas comprimidas.
Corrección de deformidades: Como escoliosis o anomalías vertebrales asociadas.
Prevención de progresión: En casos de médula anclada.

Complicaciones asociadas a la diastematomielia

Sin tratamiento, la diastematomielia puede dar lugar a complicaciones severas, incluyendo:

Médula anclada: Que genera dolor crónico y pérdida progresiva de la función neurológica.
Escoliosis severa: Dificultades en la movilidad y problemas respiratorios en casos graves.
Disfunción urinaria crónica: Que afecta la calidad de vida del paciente.

Pronóstico de la diastematomielia

El pronóstico de la diastematomielia varía según el tipo y la severidad de la malformación, así como la oportunidad del tratamiento. Con un manejo adecuado, muchos pacientes pueden llevar una vida funcional, aunque algunos pueden requerir intervenciones quirúrgicas adicionales y terapia prolongada.