DICCIONARIO MÉDICO

Diploidía

Qué es la diploidía

La diploidía es una condición genética en la que las células de un organismo contienen dos juegos completos de cromosomas, uno heredado de cada progenitor. Esta característica es esencial en los organismos eucariotas, incluidos los seres humanos, y está presente en las células somáticas, responsables de formar tejidos y órganos. En humanos, la diploidía se representa por un número cromosómico de 46, que incluye 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales.

Diploidía y haploidía: conceptos básicos

La diploidía y la haploidía son conceptos fundamentales en genética. Mientras que la diploidía implica dos copias de cada cromosoma, la haploidía se refiere a células con un único juego cromosómico. Las principales diferencias entre ambas incluyen:

  • Diploidía: presente en células somáticas y zigotos, con dos copias de cada cromosoma (2n).
  • Haploidía: característica de los gametos (óvulos y espermatozoides), con un único conjunto de cromosomas (n).

La transición entre haploidía y diploidía es fundamental en la reproducción sexual, ya que permite la combinación de material genético de ambos progenitores para formar un nuevo organismo.

Importancia de la diploidía en los organismos eucariotas

La diploidía desempeña un papel crucial en la biología de los organismos eucariotas. Entre sus principales beneficios se encuentran:

  • Estabilidad genética: la presencia de dos copias de cada gen proporciona redundancia, lo que ayuda a minimizar el impacto de mutaciones en un solo alelo.
  • Variabilidad genética: durante la reproducción sexual, la combinación de cromosomas paternos y maternos genera diversidad genética, esencial para la evolución y adaptación.
  • Reparación del ADN: las células diploides tienen mecanismos más eficientes para reparar daños en el ADN gracias a la duplicidad cromosómica.

Estos aspectos hacen de la diploidía una ventaja evolutiva clave para los organismos multicelulares.

Ejemplos de organismos diploides

La diploidía es común en una amplia variedad de organismos eucariotas. Algunos ejemplos notables incluyen:

  • Seres humanos: las células somáticas son diploides, con 46 cromosomas en total.
  • Plantas: muchas especies presentan diploidía en sus células vegetativas.
  • Animales: mamíferos, aves, reptiles y peces tienen células diploides, excepto en sus gametos.

Esta característica es fundamental para el desarrollo y funcionamiento de los organismos multicelulares.

Diploidía en el ciclo celular

La diploidía se mantiene y regula a través del ciclo celular, un proceso esencial para la división y replicación de las células somáticas. El ciclo celular incluye:

  • Fase G1: crecimiento celular y preparación para la síntesis de ADN.
  • Fase S: replicación del ADN, asegurando que cada célula hija reciba un conjunto completo de cromosomas.
  • Fase G2: preparación para la división celular.
  • Mitosis: división celular que resulta en dos células hijas diploides idénticas.

Este proceso es esencial para el mantenimiento de la diploidía en los tejidos del cuerpo.

Diploidía y reproducción sexual

La diploidía juega un papel esencial en la reproducción sexual. Los organismos diploides producen gametos haploides a través de la meiosis, un proceso que incluye dos divisiones celulares sucesivas:

  • Meiosis I: reducción cromosómica que separa los cromosomas homólogos.
  • Meiosis II: división de las cromátidas hermanas, resultando en gametos haploides.

La fertilización combina dos gametos haploides, restaurando la diploidía en el cigoto y asegurando la continuidad genética entre generaciones.

Importancia clínica de la diploidía

La diploidía tiene una relevancia significativa en la medicina y la genética humana. Alteraciones en la diploidía, como la presencia de cromosomas adicionales o faltantes, pueden llevar a enfermedades genéticas como:

  • Síndrome de Down: causado por una trisomía del cromosoma 21.
  • Síndrome de Turner: resultado de la monosomía del cromosoma X en mujeres.
  • Síndrome de Klinefelter: presencia de un cromosoma X adicional en varones (47, XXY).

El estudio de la diploidía es fundamental para comprender estas condiciones y desarrollar enfoques diagnósticos y terapéuticos efectivos.

© Clínica Universidad de Navarra 2023

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