DICCIONARIO MÉDICO

Diplomielia

Qué es la diplomielia

La diplomielia es una rara malformación congénita caracterizada por la duplicación parcial o completa de la médula espinal. En esta condición, la médula espinal se divide en dos cordones separados que pueden estar contenidos dentro de un solo canal medular o en canales independientes. Esta anomalía suele presentarse durante el desarrollo embrionario temprano y puede estar asociada con otras malformaciones espinales.

Diplomielia y diastematomielia: diferencias y relación

Aunque los términos diplomielia y diastematomielia se usan a menudo indistintamente, no son sinónimos. La diplomielia implica una duplicación completa de la médula espinal, mientras que la diastematomielia se refiere a una división incompleta de la médula espinal en dos hemicordones. Ambas condiciones comparten características similares y pueden coexistir en algunos casos.

Las diferencias principales incluyen:

  • Diplomielia: duplicación completa de la médula espinal, con dos cordones separados funcionalmente.
  • Diastematomielia: división parcial de la médula espinal, usualmente causada por una estructura ósea o fibrosa que divide el canal medular.

Ambas condiciones son consideradas disrafias espinales, es decir, defectos del cierre del tubo neural durante el desarrollo embrionario.

Causas de la diplomielia

La diplomielia es una malformación congénita que ocurre debido a anomalías en el desarrollo del tubo neural durante la tercera o cuarta semana de gestación. Las posibles causas incluyen:

  • Factores genéticos: mutaciones o predisposiciones genéticas pueden influir en la formación defectuosa del tubo neural.
  • Factores ambientales: exposición a teratógenos como medicamentos, alcohol o infecciones durante el embarazo.
  • Deficiencias nutricionales: niveles insuficientes de ácido fólico están relacionados con un mayor riesgo de disrafias espinales.

Aunque las causas exactas pueden ser difíciles de determinar, los factores genéticos y ambientales desempeñan un papel importante en su desarrollo.

Síntomas de la diplomielia

Los síntomas de la diplomielia varían ampliamente dependiendo del grado de duplicación de la médula espinal y de las estructuras involucradas. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

  • Dolor lumbar: asociado con deformidades espinales o presión en los nervios.
  • Debilidad muscular: especialmente en las extremidades inferiores, debido a la alteración de los nervios espinales.
  • Alteraciones motoras: dificultades para caminar o mantener el equilibrio.
  • Incontinencia urinaria o fecal: en casos donde los nervios relacionados con la vejiga o el recto están afectados.
  • Deformidades visibles: en la columna, como escoliosis o lordosis.

La severidad de los síntomas puede variar desde casos asintomáticos hasta discapacidades significativas que afectan la calidad de vida.

Diagnóstico de la diplomielia

El diagnóstico de la diplomielia se realiza mediante una combinación de historia clínica, exploración física y estudios de imagen. Las técnicas utilizadas incluyen:

  • Resonancia magnética (RM): la herramienta más efectiva para visualizar la duplicación de la médula espinal y sus estructuras asociadas.
  • Tomografía computarizada (TC): útil para evaluar anomalías óseas en el canal medular.
  • Radiografías: utilizadas para detectar deformidades espinales asociadas, como escoliosis.
  • Estudios electrofisiológicos: ayudan a evaluar la función nerviosa en casos con alteraciones neurológicas.

Un diagnóstico temprano es fundamental para prevenir complicaciones y planificar un tratamiento adecuado.

Tratamiento de la diplomielia

El tratamiento de la diplomielia depende de la gravedad de los síntomas y de las complicaciones asociadas. Las opciones incluyen:

  • Tratamiento conservador: para pacientes asintomáticos o con síntomas leves, que incluye fisioterapia y control regular.
  • Cirugía: indicada en casos severos para descomprimir la médula espinal, corregir deformidades o eliminar estructuras obstructivas como septos óseos o fibrosos.
  • Manejo de síntomas: como analgésicos para el dolor o terapia ocupacional para mejorar la movilidad.

La intervención temprana puede mejorar significativamente los resultados funcionales y la calidad de vida del paciente.

Complicaciones asociadas a la diplomielia

En casos no tratados, la diplomielia puede provocar complicaciones graves, como:

  • Déficits neurológicos permanentes: debilidad muscular o parálisis parcial.
  • Deformidades espinales progresivas: que afectan la postura y el movimiento.
  • Dolor crónico: debido a la presión constante en los nervios espinales.

El tratamiento oportuno y un seguimiento adecuado son esenciales para prevenir estas complicaciones.

© Clínica Universidad de Navarra 2023

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