Displasia epifisaria

Qué es la displasia epifisaria

La displasia epifisaria, también conocida como displasia epifisaria múltiple (DEM), es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las epífisis de los huesos largos. Estas alteraciones en el cartílago de crecimiento pueden causar deformidades esqueléticas, dolor articular y, en algunos casos, predisposición a la osteoartritis. Es una condición hereditaria que puede manifestarse de manera variable en función de la gravedad y del gen afectado.

Definición de displasia epifisaria

La displasia epifisaria es un grupo de enfermedades esqueléticas que afectan principalmente las epífisis, las zonas de crecimiento en los extremos de los huesos largos. Este trastorno puede ser autosómico dominante o recesivo y se asocia con mutaciones en genes que regulan el desarrollo del cartílago y el hueso. Dependiendo del tipo y la gravedad, la enfermedad puede ocasionar baja estatura, deformidades articulares y dificultades en la movilidad.

Tipos de displasia epifisaria

Existen varias formas de displasia epifisaria, entre las que destacan:

• Displasia epifisaria múltiple dominante: Una de las formas más comunes, causada por mutaciones en los genes COMP o MATN3.
• Displasia epifisaria múltiple recesiva: Asociada con mutaciones en el gen SLC26A2, que también puede causar otros trastornos esqueléticos.
• Displasia epifisaria con afectación limitada: Forma más leve que afecta solo algunas epífisis y puede no causar síntomas significativos.

Síntomas de la displasia epifisaria

Los síntomas de la displasia epifisaria varían en función de la gravedad del trastorno y las articulaciones afectadas. Entre los síntomas más comunes se encuentran:

• Baja estatura: Debido al crecimiento anormal de los huesos largos.
• Dolor articular: Generalmente en caderas, rodillas y tobillos, asociado con la deformidad articular.
• Deformidades esqueléticas: Incluyen caderas displásicas, rodillas arqueadas o valgas y anomalías en la alineación ósea.
• Restricción de movimiento: En las articulaciones afectadas, especialmente durante la infancia y la adolescencia.
• Predisposición a la artrosis: La alteración en la forma de las articulaciones puede llevar al desgaste prematuro del cartílago.

Causas de la displasia epifisaria

La displasia epifisaria es causada por mutaciones genéticas que afectan la síntesis y el mantenimiento del cartílago y el hueso. Los genes más comúnmente implicados son:

• COMP: Responsable de la síntesis de proteínas extracelulares en el cartílago.
• MATN3: Relacionado con la estructura del cartílago y la estabilidad articular.
• SLC26A2: Implicado en la formación de sulfatos necesarios para la matriz cartilaginosa.

Diagnóstico de la displasia epifisaria

El diagnóstico de la displasia epifisaria requiere una evaluación detallada que incluya:

1. Historia clínica: Antecedentes familiares de enfermedades esqueléticas y síntomas relacionados.
2. Examen físico: Evaluación de las deformidades articulares y limitaciones en el movimiento.
3. Imágenes radiográficas: Radiografías que muestran epífisis irregulares o malformadas.
4. Pruebas genéticas: Para confirmar mutaciones en los genes asociados con el trastorno.

Tratamiento de la displasia epifisaria

El tratamiento de la displasia epifisaria está dirigido a aliviar los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente. Las opciones incluyen:

Manejo no quirúrgico

• Fisioterapia: Para mejorar la fuerza muscular y la movilidad articular.
• Control del dolor: Uso de analgésicos o antiinflamatorios no esteroides (AINEs).
• Ortesis: Aparatos que ayudan a estabilizar las articulaciones y mejorar la funcionalidad.

Tratamiento quirúrgico

• Osteotomías: Procedimientos para corregir deformidades óseas y mejorar la alineación.
• Reemplazo articular: En casos avanzados de artrosis secundaria.

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